Gen
MMP23B
matrix metallopeptidase 23B
- HGNC 7171(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000189409(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 8510(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1p36.33
- Souřadnice
- Chromozom 1: 1 632 173–1 634 654 (GRCh38)
- Exony
- 8 exonů na 2,5 kb
- Protein
- 390 aminokyselin
- Další názvy
- MIFR, MIFR-1
- Předchozí symboly
- MMP22
- Transkript MANE Select
- ENST00000356026.10NM_006983.2
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si MMP23B i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen MMP23B. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je MMP23B uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,2 kb z 2,5 kb genu; 1 173 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s MMP23B
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MMP23B. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- 11 pairs of ribs
- Abnormal formation of the hip
- Cleft ribs
- Hunched back
- Joint stiffness
- Muscle tissue disease
- Narrow spinal canal
Zobrazit ještě 2 rysů
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormality of the spleen
- Aortic arch aneurysm
- Patent ductus arteriosus
- Spider veins
- Stretched and thinned heart muscle
Zobrazit ještě 1 rys
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Poor swallowing
- Abnormality of the anus
- Abnormality of the intestine
- Abnormality of the liver
- Annular pancreas
Zobrazit ještě 1 rys
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Abnormality of vision
- Cross-eyed
- Severe farsightedness
- Absent pigmentation in the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen MMP23B: matrix metallopeptidase 23B. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mmp23b
Dante Labs. Gen MMP23B: matrix metallopeptidase 23B [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mmp23b
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů