Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

PITX3

paired like homeodomain 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q24.32
Souřadnice
Chromozom 10: 102 230 189–102 241 512 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 11,3 kb
Protein
302 aminokyselin
Předchozí symboly
ASMD
Transkript MANE Select
ENST00000370002.8NM_005029.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Anterior Segment Dysgenesis, Axenfeld-Rieger Syndrome & Aniridia

    • Anterior Segment Dysgenesis

      A group of developmental conditions of the front of the eye, including Peters anomaly, caused by changes in genes such as FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 and CPAMD8.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      There is a high lifetime risk of glaucoma, so regular eye-pressure monitoring is recommended.

  • Hereditary Congenital & Juvenile Cataract

    • Early-Onset Non-Syndromic Cataract

      Cataract that appears at birth or early in life without other features, caused by changes in lens genes such as the crystallins (CRYAA, CRYBB2, CRYGD and others), GJA3, GJA8 and MIP.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early detection and surgery in children help prevent permanent vision loss from amblyopia, and family members can be offered eye checks.

Jak je PITX3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u PITX3. PITX3 a 22 genů poblíž na chromozomu 10, od 101 735 851 do 102 735 850.Chromozom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 MbFGF8: 101 769 817–101 780 371, řetězec zpětnémFGF8NPM3: 101 781 318–101 783 446, řetězec zpětnémNPM3OGA: 101 784 443–101 818 620, řetězec zpětnémOGAKCNIP2: 101 825 969–101 844 005, řetězec zpětnémKCNIP2ARMH3: 101 845 599–102 056 262, řetězec zpětnémARMH3HPS6: 102 065 349–102 068 036, řetězec dopřednémHPS6LDB1: 102 106 489–102 120 451, řetězec zpětnémLDB1PPRC1: 102 132 994–102 150 333, řetězec dopřednémPPRC1NOLC1: 102 152 170–102 163 875, řetězec dopřednémNOLC1ELOVL3: 102 226 294–102 229 589, řetězec dopřednémELOVL3PITX3: 102 230 189–102 241 512, řetězec zpětnémPITX3GBF1: 102 245 371–102 382 899, řetězec dopřednémGBF1NFKB2: 102 394 110–102 402 529, řetězec dopřednémNFKB2PSD: 102 402 614–102 421 539, řetězec zpětnémPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, řetězec dopřednémFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, řetězec zpětnémCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, řetězec zpětnémSLC68A1: 102 461 363–102 477 046, řetězec dopřednémSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, řetězec zpětnémACTR1ASUFU: 102 503 952–102 633 535, řetězec dopřednémSUFUTRIM8: 102 642 394–102 662 789, řetězec dopřednémTRIM8ARL3: 102 673 731–102 714 527, řetězec zpětnémARL3SFXN2: 102 714 476–102 743 492, řetězec dopřednémSFXN2Schéma PITX3: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 102 230 189–102 231 101, 913 bázíExon 3: 102 231 588–102 231 790, 203 bázíExon 2: 102 231 963–102 232 092, 130 bázíExon 1: 102 241 333–102 241 512, 180 bází43215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,4 kb z 11,3 kb genu; 909 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PITX3

4

pozic v genu PITX3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 11,3 kb genu PITX3, včetně intronů, nikoli jen 1,4 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s PITX3

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PITX3. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PITX3: paired like homeodomain 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pitx3

Vancouver

Dante Labs. Gen PITX3: paired like homeodomain 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pitx3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test