Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

FLVCR1

FLVCR choline and heme transporter 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q32.3
Souřadnice
Chromozom 1: 212 858 275–212 899 363 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 41,1 kb
Protein
555 aminokyselin
Další názvy
FLVCR, MFSD7B, PCA, SLC49A1
Předchozí symboly
AXPC1
Transkript MANE Select
ENST00000366971.9NM_014053.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Retinitis Pigmentosa

    • FLVCR1-Related Retinopathy With or Without AtaxiaAutozomálně recesivní

      A retinal dystrophy caused by changes in both copies of FLVCR1, sometimes with posterior column ataxia.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 5 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

    • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutozomálně recesivní

      Jeden z 57 genů spojených s touto vazbou

      A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 5 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

Jak je FLVCR1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u FLVCR1. FLVCR1 a 11 genů poblíž na chromozomu 1, od 212 378 819 do 213 378 818.Chromozom 11q32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44212,4 Mb212,6 Mb212,8 Mb213 Mb213,2 MbPACC1: 212 363 926–212 414 923, řetězec zpětnémPACC1NENF: 212 432 853–212 447 460, řetězec dopřednémNENFATF3: 212 565 334–212 620 777, řetězec dopřednémATF3GARIN4: 212 624 474–212 626 775, řetězec dopřednémGARIN4BATF3: 212 686 417–212 699 888, řetězec zpětnémBATF3NSL1: 212 726 153–212 791 799, řetězec zpětnémNSL1TATDN3: 212 791 828–212 816 916, řetězec dopřednémTATDN3SPATA45: 212 814 251–212 847 658, řetězec zpětnémSPATA45FLVCR1: 212 858 275–212 899 363, řetězec dopřednémFLVCR1VASH2: 212 950 520–212 992 838, řetězec dopřednémVASH2ANGEL2: 212 991 132–213 015 877, řetězec zpětnémANGEL2RPS6KC1: 213 051 232–213 276 001, řetězec dopřednémRPS6KC1Schéma FLVCR1: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 1: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 212 858 275–212 859 190, 916 bázíExon 2: 212 863 725–212 863 869, 145 bázíExon 3: 212 872 678–212 872 818, 141 bázíExon 4: 212 883 371–212 883 438, 68 bázíExon 5: 212 885 293–212 885 396, 104 bázíExon 6: 212 887 891–212 888 001, 111 bázíExon 7: 212 888 489–212 888 594, 106 bázíExon 8: 212 889 146–212 889 257, 112 bázíExon 9: 212 894 986–212 895 053, 68 bázíExon 10: 212 895 216–212 899 363, 4 148 bází12468105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,9 kb z 41,1 kb genu; 1 668 těchto bází kódují protein.

Sekvenování FLVCR1

17

pozic v FLVCR1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 41,1 kb genu FLVCR1, včetně intronů, nikoli jen 5,9 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s FLVCR1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit FLVCR1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of the nervous system

Zobrazit ještě 30 rysů

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FLVCR1: FLVCR choline and heme transporter 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/flvcr1

Vancouver

Dante Labs. Gen FLVCR1: FLVCR choline and heme transporter 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/flvcr1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test