Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PSAT1

phosphoserine aminotransferase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q21.2
Souřadnice
Chromozom 9: 78 297 125–78 330 093 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 33 kb
Protein
370 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
PSA, PSAT
Transkript MANE Select
ENST00000376588.4NM_058179.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Disorders of Glycine & Serine Metabolism

    • Serine Deficiency DisordersAutozomálně recesivní

      Caused by variants in PHGDH, PSAT1 or PSPH, which block serine production and can cause small head size, seizures and developmental delay.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows serine and glycine supplementation, which can prevent or improve symptoms when started early, including before birth.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PSAT1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u PSAT1. PSAT1 a 2 genů poblíž na chromozomu 9, od 77 813 609 do 78 813 608.Chromozom 99q21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.378 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 MbGNAQ: 77 716 097–78 032 500, řetězec zpětnémGNAQCEP78: 78 236 037–78 279 690, řetězec dopřednémCEP78PSAT1: 78 297 125–78 330 093, řetězec dopřednémPSAT1Schéma PSAT1: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 9Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 78 297 125–78 297 270, 146 bázíExon 2: 78 300 602–78 300 662, 61 bázíExon 3: 78 301 954–78 302 023, 70 bázíExon 4: 78 304 735–78 304 940, 206 bázíExon 5: 78 306 314–78 306 486, 173 bázíExon 6: 78 308 414–78 308 583, 170 bázíExon 7: 78 317 676–78 317 804, 129 bázíExon 8: 78 328 051–78 328 188, 138 bázíExon 9: 78 328 981–78 330 093, 1 113 bází1234567895′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,2 kb z 33 kb genu; 1 113 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PSAT1

31

pozic v genu PSAT1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 2 (6,5 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (2 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 33 kb genu PSAT1, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PSAT1: phosphoserine aminotransferase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/psat1

Vancouver

Dante Labs. Gen PSAT1: phosphoserine aminotransferase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/psat1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test