Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

PQBP1

polyglutamine binding protein 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp11.23
Souřadnice
Chromozom X: 48 897 930–48 903 143 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 5,2 kb
Protein
265 aminokyselin
Předchozí symboly
RENS1, MRXS8, SHS, MRX55, MRX2, MRXS3
Transkript MANE Select
ENST00000447146.7NM_001032382.2
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
        • 5 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je PQBP1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom X, se závorkou u PQBP1. PQBP1 a 41 genů poblíž na chromozomu X, od 48 400 537 do 49 400 536.Chromozom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbSSX4B: 48 402 082–48 411 960, řetězec zpětnémSSX4BSLC38A5: 48 458 536–48 470 554, řetězec zpětnémSLC38A5FTSJ1: 48 476 021–48 486 364, řetězec dopřednémFTSJ1PORCN: 48 508 574–48 520 814, řetězec dopřednémPORCNEBP: 48 521 089–48 528 716, řetězec dopřednémEBP: 48 521 806–48 545 469, řetězec dopřednémTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, řetězec dopřednémTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, řetězec dopřednémRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, řetězec dopřednémWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, řetězec dopřednémWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, řetězec dopřednémSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, řetězec dopřednémGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, řetězec dopřednémGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, řetězec dopřednémHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, řetězec dopřednémERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, řetězec zpětnémPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, řetězec zpětnémTIMM17BPQBP1: 48 897 930–48 903 143, řetězec dopřednémPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, řetězec zpětnémSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, řetězec zpětnémPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, řetězec zpětnémKCND1: 48 960 982–48 971 916, řetězec zpětnémKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, řetězec zpětnémGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 512, řetězec zpětnémTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, řetězec dopřednémCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, řetězec zpětnémPRAF2: 49 071 470–49 079 887, řetězec zpětnémWDR45: 49 074 431–49 101 203, řetězec zpětnémWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, řetězec zpětnémGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, řetězec dopřednémMAGIXPLP2: 49 171 787–49 175 387, řetězec dopřednémPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, řetězec zpětnémPRICKLE3SYP: 49 187 807–49 200 218, řetězec zpětnémSYPCACNA1F: 49 205 063–49 233 371, řetězec zpětnémCCDC22: 49 235 444–49 250 526, řetězec dopřednémCCDC22FOXP3: 49 250 436–49 264 800, řetězec zpětnémFOXP3: 49 258 343–49 270 477, řetězec zpětnémPPP1R3F: 49 269 771–49 301 468, řetězec dopřednémPPP1R3FGAGE10: 49 303 645–49 319 844, řetězec dopřednémGAGE10GAGE12J: 49 322 037–49 329 387, řetězec dopřednémGAGE12JGAGE13: 49 331 575–49 338 952, řetězec dopřednémGAGE13GAGE2E: 49 341 192–49 345 922, řetězec dopřednémSchéma PQBP1: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 48 897 930–48 898 082, 153 bázíExon 2: 48 898 492–48 898 576, 85 bázíExon 3: 48 901 190–48 901 301, 112 bázíExon 4: 48 901 930–48 902 042, 113 bázíExon 5: 48 902 233–48 902 517, 285 bázíExon 6: 48 902 732–48 902 795, 64 bázíExon 7: 48 902 928–48 903 143, 216 bází12345675′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1 kb z 5,2 kb genu; 798 těchto bází kódují protein.

    Sekvenování PQBP1

    21

    pozic v PQBP1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

    Sekvenování celého genomu pokrývá všech 5,2 kb genu PQBP1, včetně intronů, nikoli jen 1 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s PQBP1

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PQBP1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen PQBP1: polyglutamine binding protein 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pqbp1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PQBP1: polyglutamine binding protein 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pqbp1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test