Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GJB3

gap junction protein beta 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p34.3
Souřadnice
Chromozom 1: 34 781 214–34 786 364 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 5,2 kb
Protein
270 aminokyselin
Další názvy
CX31
Předchozí symboly
DFNA2, EKV
Transkript MANE Select
ENST00000373366.3NM_024009.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita

    • Hereditary palmoplantar keratoderma

      Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.

Jak je GJB3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 1, se závorkou u GJB3. GJB3 a 12 genů poblíž na chromozomu 1, od 34 283 789 do 35 283 788.Chromozom 11p34.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4434,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 MbSMIM12: 34 712 737–34 859 830, řetězec zpětnémSMIM12GJB5: 34 755 013–34 758 512, řetězec dopřednémGJB4: 34 759 740–34 763 724, řetězec dopřednémGJB4GJB3: 34 781 214–34 786 364, řetězec dopřednémGJB3GJA4: 34 792 992–34 795 756, řetězec dopřednémGJA4DLGAP3: 34 861 407–34 929 664, řetězec zpětnémDLGAP3: 34 974 356–34 985 313, řetězec zpětnémTMEM35B: 34 981 380–34 985 350, řetězec zpětnémTMEM35B: 34 981 533–35 031 741, řetězec zpětnémZMYM6: 34 986 144–35 031 973, řetězec zpětnémZMYM6ZMYM1: 35 032 172–35 118 818, řetězec dopřednémZMYM1SFPQ: 35 176 378–35 193 446, řetězec zpětnémSFPQZMYM4: 35 268 664–35 423 213, řetězec dopřednémZMYM4Schéma GJB3: 2 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 34 781 214–34 781 778, 565 bázíExon 2: 34 784 738–34 786 364, 1 627 bází125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,2 kb z 5,2 kb genu; 813 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GJB3

3

pozic v genu GJB3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 5,2 kb genu GJB3, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GJB3: gap junction protein beta 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gjb3

Vancouver

Dante Labs. Gen GJB3: gap junction protein beta 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gjb3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test