Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ABHD12

abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20p11.21
Souřadnice
Chromozom 20: 25 300 214–25 390 835 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 90,6 kb
Protein
398 aminokyselin
Další názvy
DKFZP434P106, dJ965G21.2, BEM46L2, ABHD12A
Předchozí symboly
C20orf22
Transkript MANE Select
ENST00000339157.10NM_001042472.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen ABHD12. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je ABHD12 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 20, se závorkou u ABHD12. ABHD12 a 10 genů poblíž na chromozomu 20, od 24 845 525 do 25 845 524.Chromozom 2020p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3325 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 MbCST7: 24 949 257–24 961 392, řetězec dopřednémCST7APMAP: 24 962 924–24 992 784, řetězec zpětnémAPMAPACSS1: 25 003 364–25 058 980, řetězec zpětnémACSS1VSX1: 25 069 941–25 082 141, řetězec zpětnémVSX1ENTPD6: 25 195 693–25 228 075, řetězec dopřednémENTPD6PYGB: 25 248 030–25 298 014, řetězec dopřednémPYGBABHD12: 25 300 214–25 390 835, řetězec zpětnémABHD12GINS1: 25 391 008–25 452 700, řetězec dopřednémGINS1NINL: 25 451 594–25 585 586, řetězec zpětnémNINLNANP: 25 612 935–25 624 020, řetězec zpětnémNANPZNF337: 25 673 195–25 696 884, řetězec zpětnémZNF337Schéma ABHD12: 13 exonů na zpětném řetězci chromozomu 20Exon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 25 300 214–25 300 884, 671 bázíExon 12: 25 302 219–25 302 346, 128 bázíExon 11: 25 303 550–25 303 628, 79 bázíExon 10: 25 306 833–25 306 915, 83 bázíExon 9: 25 307 966–25 308 045, 80 bázíExon 8: 25 308 457–25 308 494, 38 bázíExon 7: 25 309 446–25 309 575, 130 bázíExon 6: 25 314 925–25 314 970, 46 bázíExon 5: 25 317 048–25 317 078, 31 bázíExon 4: 25 320 199–25 320 318, 120 bázíExon 3: 25 323 325–25 323 430, 106 bázíExon 2: 25 339 227–25 339 351, 125 bázíExon 1: 25 390 513–25 390 835, 323 bází1310515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2 kb z 90,6 kb genu; 1 197 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ABHD12

11

pozic v genu ABHD12, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 90,6 kb genu ABHD12, včetně intronů, nikoli jen 2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ABHD12: abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/abhd12

Vancouver

Dante Labs. Gen ABHD12: abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/abhd12

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test