Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FOXE3

forkhead box E3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p33
Souřadnice
Chromozom 1: 47 416 285–47 418 052 (GRCh38)
Exony
1 exon na 1,8 kb
Protein
319 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
FREAC8
Předchozí symboly
FKHL12
Transkript MANE Select
ENST00000335071.4NM_012186.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Anterior Segment Dysgenesis, Axenfeld-Rieger Syndrome & Aniridia

    • Anterior Segment Dysgenesis

      A group of developmental conditions of the front of the eye, including Peters anomaly, caused by changes in genes such as FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 and CPAMD8.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      There is a high lifetime risk of glaucoma, so regular eye-pressure monitoring is recommended.

  • Aortic Aneurysm

    • Familial Thoracic Aortic Aneurysm 11 SusceptibilityAutozomálně dominantní

      An inherited susceptibility to thoracic aortic aneurysm and dissection linked to changes in FOXE3.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Familial Thoracic Aortic Aneurysm and DissectionAutozomálně dominantní

      Inherited widening and tearing of the thoracic aorta, caused by changes in genes such as ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 and THSD4.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports regular aortic imaging, blood pressure control and timely preventive surgery, and screening of relatives.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je FOXE3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 1, se závorkou u FOXE3. FOXE3 a 10 genů poblíž na chromozomu 1, od 46 917 169 do 47 917 168.Chromozom 11p33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4447 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCYP4A11: 46 928 862–46 941 594, řetězec zpětnémCYP4A11CYP4X1: 47 023 593–47 050 751, řetězec dopřednémCYP4X1CYP4Z1: 47 067 231–47 118 318, řetězec dopřednémCYP4Z1CYP4A22: 47 137 388–47 174 328, řetězec dopřednémCYP4A22PDZK1IP1: 47 183 582–47 191 398, řetězec zpětnémPDZK1IP1TAL1: 47 216 290–47 232 225, řetězec zpětnémTAL1STIL: 47 250 139–47 314 892, řetězec zpětnémSTILCMPK1: 47 333 780–47 409 050, řetězec dopřednémCMPK1FOXE3: 47 416 285–47 418 052, řetězec dopřednémFOXE3FOXD2: 47 438 044–47 440 691, řetězec dopřednémFOXD2TRABD2B: 47 760 528–47 997 391, řetězec zpětnémTRABD2BSchéma FOXE3: jeden exon na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 1: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 47 416 285–47 418 052, 1 768 bází15′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,8 kb z 1,8 kb genu; 960 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FOXE3

23

pozic v genu FOXE3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 1,8 kb genu FOXE3, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FOXE3: forkhead box E3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/foxe3

Vancouver

Dante Labs. Gen FOXE3: forkhead box E3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/foxe3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test