Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RBPJ

recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4p15.2
Souřadnice
Chromozom 4: 26 321 014–26 434 923 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 113,9 kb
Protein
487 aminokyselin
Další názvy
SUH, IGKJRB, RBPJK, KBF2, RBP-J, CBF1
Předchozí symboly
IGKJRB1, RBPSUH
Transkript MANE Select
ENST00000355476.8NM_015874.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen RBPJ. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je RBPJ uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u RBPJ. RBPJ a 4 genů poblíž na chromozomu 4, od 25 877 969 do 26 877 968.Chromozom 44p15.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.226 Mb26,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 MbSMIM20: 25 861 830–25 931 807, řetězec dopřednémSMIM20RBPJ: 26 321 014–26 434 923, řetězec dopřednémRBPJCCKAR: 26 481 396–26 490 484, řetězec zpětnémCCKARTBC1D19: 26 576 437–26 761 664, řetězec dopřednémTBC1D19STIM2: 26 857 601–27 026 269, řetězec dopřednémSTIM2Schéma RBPJ: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 4Exon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 26 321 014–26 321 048, 35 bázíExon 2: 26 386 353–26 386 391, 39 bázíExon 3: 26 406 175–26 406 270, 96 bázíExon 4: 26 415 475–26 415 640, 166 bázíExon 5: 26 420 551–26 420 725, 175 bázíExon 6: 26 424 342–26 424 479, 138 bázíExon 7: 26 424 631–26 424 743, 113 bázíExon 8: 26 428 720–26 428 860, 141 bázíExon 9: 26 429 898–26 430 053, 156 bázíExon 10: 26 430 419–26 430 522, 104 bázíExon 11: 26 430 692–26 434 923, 4 232 bází1115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,4 kb z 113,9 kb genu; 1 464 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RBPJ

4

pozic v genu RBPJ, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (25 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Segmental duplications (1 místo)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 113,9 kb genu RBPJ, včetně intronů, nikoli jen 5,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RBPJ: recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rbpj

Vancouver

Dante Labs. Gen RBPJ: recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rbpj

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test