Gen
FKBP6
FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)
- HGNC 3722↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000077800↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 8468↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 7q11.23
- Souřadnice
- Chromozom 7: 73 328 161–73 358 625 (GRCh38)
- Exony
- 9 exonů na 30,5 kb
- Protein
- 327 aminokyselin
- Další názvy
- PPIase, FKBP36
- Transkript MANE Select
- ENST00000252037.5NM_003602.5
- Typ lokusu
- Protein-coding
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/fkbp6.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si FKBP6 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Male Infertility
The inability of the male to effect fertilization of an ovum after a specified period of unprotected intercourse. Male sterility is permanent infertility.
- 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je FKBP6 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,7 kb z 30,5 kb genu; 984 těchto bází kódují protein.
Sekvenování FKBP6
5
pozic v FKBP6, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.
Sekvenování celého genomu pokrývá všech 30,5 kb genu FKBP6, včetně intronů, nikoli jen 1,7 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- ACTL9actin like 9Sdílí 1 onemocnění
- ARMC2armadillo repeat containing 2Sdílí 1 onemocnění
- AURKCaurora kinase CSdílí 1 onemocnění
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Sdílí 1 onemocnění
- CFAP251cilia and flagella associated protein 251Sdílí 1 onemocnění
- CFAP43cilia and flagella associated protein 43Sdílí 1 onemocnění
- DMC1DNA meiotic recombinase 1Sdílí 1 onemocnění
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Sdílí 1 onemocnění
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Sdílí 1 onemocnění
- DNAH10dynein axonemal heavy chain 10Sdílí 1 onemocnění
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 12Sdílí 1 onemocnění
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 17Sdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s FKBP6
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit FKBP6. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the neck
- Abnormally large tongue
- Broad forehead
- Coarse facial features
- Drooping lower lip
- Elf-like facial appearance
- Eye folds
- Full lower lip
Zobrazit ještě 22 rysů
- High forehead
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow face
- Narrow opening between the eyelids
- Open bite
- Periorbital edema
- Pointed chin
- Short nose
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of dental shape
- Abnormally small head
- Bad bite
- Cheekbone underdevelopment
- Decreased size of tooth
- Failure of development of between one and six teeth
- Dental cavities
- Gum enlargement
- Increased nuchal translucency
- Retinal arteriolar tortuosity
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal shape of nervous system
- Abnormal social behavior
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of balance
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Ataxia
Zobrazit ještě 21 rysů
- Depression
- Dysgraphia
- Fear of loud sounds
- Hyperacusis
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Lack of coordination of movement
- Overfriendliness
- Tremor
- Attention deficit
- Autism
- Difficulty staying or falling asleep
- Obsessive compulsive behavior
- Abnormal diencephalon morphology
- Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts
- Chiari malformation
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Difficulty articulating speech
- Loss of developmental milestones
- Spina bifida occulta
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the cerebral blood vessels
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- High blood pressure
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of an artery
- Narrowing of peripheral lung artery
Zobrazit ještě 19 rysů
- Narrowing of pulmonic valve
- Renovascular hypertension
- Stroke
- Supravalvular aortic stenosis
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- Abnormal endocardium morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic arch aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Cardiac failure
- Enlarged and thickened heart muscle
- Enlarged heart
- Heart attack
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Overriding aorta
- Patent ductus arteriosus
- Sudden cardiac death
- Tetralogy of Fallot
Abnormality of the genitourinary system
- Male infertility
- Low sperm count
- Abnormality of the bladder
- Multiflagellar spermatozoa
- Pelvic kidney
- Renal failure
- Undescended testes
- Abnormal tubulointerstitial morphology
Zobrazit ještě 12 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen FKBP6: FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive). Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fkbp6
Dante Labs. Gen FKBP6: FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fkbp6
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů