Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLF2

SMC5/6 complex localization factor 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q24.31
Souřadnice
Chromozom 10: 100 912 963–100 965 134 (GRCh38)
Exony
20 exonů na 52,2 kb
Protein
1 173 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FLJ10512, FLJ25012, hNSE6
Předchozí symboly
C10orf6, FAM178A
Transkript MANE Select
ENST00000238961.9NM_018121.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome

    • Autozomálně recesivní

      Mosaic gains and losses of whole chromosomes with growth restriction, microcephaly and an increased risk of rhabdomyosarcoma, Wilms tumour and leukaemia.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Childhood cancer surveillance for affected children; carriers have no expected health effects.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je SLF2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u SLF2. SLF2 a 16 genů poblíž na chromozomu 10, od 100 439 049 do 101 439 048.Chromozom 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbWNT8B: 100 463 009–100 483 744, řetězec dopřednémWNT8BSEC31B: 100 484 998–100 519 892, řetězec zpětnémSEC31B: 100 505 628–100 529 881, řetězec zpětnémNDUFB8: 100 523 668–100 530 000, řetězec zpětnémNDUFB8HIF1AN: 100 529 072–100 681 896, řetězec dopřednémHIF1ANPAX2: 100 735 380–100 829 944, řetězec dopřednémPAX2SLF2: 100 912 963–100 965 134, řetězec dopřednémSLF2MRPL43: 100 968 131–100 990 450, řetězec zpětnémMRPL43SEMA4G: 100 969 493–100 985 871, řetězec dopřednémSEMA4GTWNK: 100 987 367–100 994 403, řetězec dopřednémTWNKLZTS2: 100 996 539–101 007 852, řetězec dopřednémLZTS2PDZD7: 101 007 679–101 032 295, řetězec zpětnémSFXN3: 101 031 229–101 041 244, řetězec dopřednémSFXN3KAZALD1: 101 061 108–101 068 648, řetězec dopřednémKAZALD1TLX1: 101 131 011–101 137 789, řetězec dopřednémTLX1LBX1: 101 226 180–101 230 401, řetězec zpětnémLBX1BTRC: 101 354 030–101 557 324, řetězec dopřednémBTRCSchéma SLF2: 20 exonů na dopředném řetězci chromozomu 10Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 100 912 963–100 913 250, 288 bázíExon 2: 100 915 999–100 916 042, 44 bázíExon 3: 100 916 570–100 917 300, 731 bázíExon 4: 100 918 384–100 918 441, 58 bázíExon 5: 100 923 975–100 924 972, 998 bázíExon 6: 100 925 949–100 926 019, 71 bázíExon 7: 100 929 317–100 929 439, 123 bázíExon 8: 100 929 830–100 929 997, 168 bázíExon 9: 100 930 976–100 931 078, 103 bázíExon 10: 100 937 402–100 937 477, 76 bázíExon 11: 100 938 595–100 938 736, 142 bázíExon 12: 100 944 026–100 944 128, 103 bázíExon 13: 100 945 330–100 945 506, 177 bázíExon 14: 100 947 039–100 947 136, 98 bázíExon 15: 100 947 760–100 947 847, 88 bázíExon 16: 100 950 076–100 950 207, 132 bázíExon 17: 100 950 676–100 950 753, 78 bázíExon 18: 100 956 451–100 956 537, 87 bázíExon 19: 100 959 428–100 959 496, 69 bázíExon 20: 100 961 877–100 965 134, 3 258 bází124681012141618205′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,9 kb z 52,2 kb genu; 3 522 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SLF2

3

pozic v genu SLF2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 52,2 kb genu SLF2, včetně intronů, nikoli jen 6,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLF2: SMC5/6 complex localization factor 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slf2

Vancouver

Dante Labs. Gen SLF2: SMC5/6 complex localization factor 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slf2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test