Gen
IFT80
intraflagellar transport 80
- HGNC 29262↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000068885↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 57560↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 3q25.33
- Souřadnice
- Chromozom 3: 160 256 986–160 399 225 (GRCh38)
- Exony
- 20 exonů na 142,2 kb
- Protein
- 777 aminokyselin
- Další názvy
- KIAA1374, FAP167, CFAP167
- Předchozí symboly
- WDR56
- Transkript MANE Select
- ENST00000326448.12NM_020800.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si IFT80 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen IFT80. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je IFT80 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4 kb z 142,2 kb genu; 2 334 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte IFT80
58
pozic v genu IFT80, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 142,2 kb genu IFT80, včetně intronů, nikoli jen 4 kb exonů.
Rysy spojené s IFT80
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit IFT80. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Wide nose
Zobrazit ještě 3 rysů
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Double uterus
- Hydronephrosis
- Small kidneys
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Urethrovaginal fistula
- Cystic kidney disease
Zobrazit ještě 3 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen IFT80: intraflagellar transport 80. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ift80
Dante Labs. Gen IFT80: intraflagellar transport 80 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ift80
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů