Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

EBP

EBP cholestenol delta-isomerase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp11.23
Souřadnice
Chromozom X: 48 521 808–48 528 716 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 6,9 kb
Protein
230 aminokyselin
Další názvy
D8D7I, CPX, CPXD, CHO2
Předchozí symboly
CDPX2
Transkript MANE Select
ENST00000495186.6NM_006579.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen EBP. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je EBP uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u EBP. EBP a 28 genů poblíž na chromozomu X, od 48 025 262 do 49 025 261.Chromozom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbZNF630: 47 983 356–48 071 893, řetězec zpětnémZNF630SPACA5B: 48 130 626–48 132 620, řetězec dopřednémSPACA5BSSX5: 48 186 220–48 196 797, řetězec zpětnémSSX5SSX1: 48 255 368–48 267 444, řetězec dopřednémSSX1SSX3: 48 337 725–48 356 750, řetězec zpětnémSSX3SSX4: 48 383 516–48 393 347, řetězec dopřednémSSX4SSX4B: 48 402 082–48 411 960, řetězec zpětnémSSX4BSLC38A5: 48 458 536–48 470 554, řetězec zpětnémSLC38A5FTSJ1: 48 476 021–48 486 364, řetězec dopřednémFTSJ1PORCN: 48 508 574–48 520 814, řetězec dopřednémPORCN: 48 521 806–48 545 469, řetězec dopřednémEBP: 48 521 808–48 528 716, řetězec dopřednémEBPTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, řetězec dopřednémTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, řetězec dopřednémRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, řetězec dopřednémWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, řetězec dopřednémWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, řetězec dopřednémSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, řetězec dopřednémGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, řetězec dopřednémGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, řetězec dopřednémHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, řetězec dopřednémERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, řetězec zpětnémPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, řetězec zpětnémTIMM17BPQBP1: 48 890 197–48 903 640, řetězec dopřednémPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, řetězec zpětnémSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, řetězec zpětnémPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, řetězec zpětnémKCND1: 48 960 982–48 971 916, řetězec zpětnémKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, řetězec zpětnémGRIPAP1Schéma EBP: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 2: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 48 521 808–48 521 907, 100 bázíExon 2: 48 523 699–48 524 072, 374 bázíExon 3: 48 526 989–48 527 025, 37 bázíExon 4: 48 527 155–48 527 285, 131 bázíExon 5: 48 528 234–48 528 716, 483 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,1 kb z 6,9 kb genu; 693 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte EBP

40

pozic v genu EBP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 6,9 kb genu EBP, včetně intronů, nikoli jen 1,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EBP: EBP cholestenol delta-isomerase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ebp

Vancouver

Dante Labs. Gen EBP: EBP cholestenol delta-isomerase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ebp

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test