Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ELP4

elongator acetyltransferase complex subunit 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11p13
Souřadnice
Chromozom 11: 31 509 767–31 790 324 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 280,6 kb
Protein
424 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
PAXNEB
Předchozí symboly
C11orf19
Transkript MANE Select
ENST00000640961.2NM_019040.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Anterior Segment Dysgenesis, Axenfeld-Rieger Syndrome & Aniridia

    • AniridiaAutozomálně dominantní

      A dominant condition, usually caused by changes in or deletions of PAX6, in which the iris is partly or completely absent, often with reduced vision and nystagmus.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Regular monitoring for glaucoma, cataract and corneal changes is recommended; when a deletion also includes the nearby WT1 gene, children need screening for Wilms tumour.

  • Kidney Cancer

    • Primary or metastatic malignant neoplasm involving the kidney.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Urinary and Renal System Tumour

    • Urinary System Neoplasm

      A benign or malignant, primary or metastatic neoplasm involving the urinary system.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je ELP4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u ELP4. ELP4 a 6 genů poblíž na chromozomu 11, od 31 150 046 do 32 150 045.Chromozom 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2531,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbDCDC1: 30 830 369–31 369 810, řetězec zpětnémDCDC1DNAJC24: 31 369 799–31 432 835, řetězec dopřednémDNAJC24IMMP1L: 31 432 399–31 509 656, řetězec zpětnémIMMP1LELP4: 31 509 767–31 790 324, řetězec dopřednémELP4PAX6: 31 784 779–31 817 967, řetězec zpětnémPAX6: 31 812 391–32 104 665, řetězec dopřednémRCN1: 32 090 968–32 107 639, řetězec dopřednémRCN1Schéma ELP4: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 1: 31 509 767–31 510 007, 241 bázíExon 2: 31 520 056–31 520 091, 36 bázíExon 3: 31 539 662–31 539 783, 122 bázíExon 4: 31 594 770–31 594 901, 132 bázíExon 5: 31 603 768–31 603 907, 140 bázíExon 6: 31 627 110–31 627 194, 85 bázíExon 7: 31 632 217–31 632 405, 189 bázíExon 8: 31 647 741–31 647 849, 109 bázíExon 9: 31 650 115–31 650 221, 107 bázíExon 10: 31 783 393–31 790 324, 6 932 bází12468105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,1 kb z 280,6 kb genu; 1 275 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ELP4

1

pozice v genu ELP4, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 280,6 kb genu ELP4, včetně intronů, nikoli jen 8,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ELP4: elongator acetyltransferase complex subunit 4. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/elp4

Vancouver

Dante Labs. Gen ELP4: elongator acetyltransferase complex subunit 4 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/elp4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test