Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

COPB1

coat protein complex I subunit beta 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11p15.2
Souřadnice
Chromozom 11: 14 457 512–14 499 811 (GRCh38)
Exony
22 exonů na 42,3 kb
Protein
953 aminokyselin
Předchozí symboly
COPB
Transkript MANE Select
ENST00000439561.7NM_001144061.2
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen COPB1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je COPB1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u COPB1. COPB1 a 8 genů poblíž na chromozomu 11, od 13 978 662 do 14 978 661.Chromozom 1111p15.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2514 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 MbSPON1: 13 962 372–14 268 133, řetězec dopřednémSPON1RRAS2: 14 277 919–14 364 506, řetězec zpětnémRRAS2COPB1: 14 457 512–14 499 811, řetězec zpětnémCOPB1: 14 493 783–14 520 344, řetězec zpětnémPSMA1: 14 504 211–14 643 635, řetězec zpětnémPSMA1PDE3B: 14 643 663–14 874 657, řetězec dopřednémPDE3BCYP2R1: 14 877 349–14 892 262, řetězec zpětnémCYP2R1CALCB: 14 904 997–15 083 701, řetězec dopřednémCALCBCALCA: 14 966 622–14 972 357, řetězec zpětnémCALCASchéma COPB1: 22 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 14 457 512–14 457 883, 372 bázíExon 21: 14 458 532–14 458 687, 156 bázíExon 20: 14 460 208–14 460 297, 90 bázíExon 19: 14 461 186–14 461 331, 146 bázíExon 18: 14 464 911–14 465 030, 120 bázíExon 17: 14 466 282–14 466 426, 145 bázíExon 16: 14 468 681–14 468 860, 180 bázíExon 15: 14 469 336–14 469 563, 228 bázíExon 14: 14 474 495–14 474 615, 121 bázíExon 13: 14 475 785–14 475 945, 161 bázíExon 12: 14 476 919–14 477 015, 97 bázíExon 11: 14 479 569–14 479 714, 146 bázíExon 10: 14 480 759–14 480 905, 147 bázíExon 9: 14 480 990–14 481 097, 108 bázíExon 8: 14 483 032–14 483 151, 120 bázíExon 7: 14 486 367–14 486 504, 138 bázíExon 6: 14 488 492–14 488 584, 93 bázíExon 5: 14 490 565–14 490 679, 115 bázíExon 4: 14 493 642–14 493 811, 170 bázíExon 3: 14 494 210–14 494 439, 230 bázíExon 2: 14 498 838–14 498 985, 148 bázíExon 1: 14 499 707–14 499 811, 105 bází22201816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,3 kb z 42,3 kb genu; 2 862 těchto bází kódují protein.

Sekvenování COPB1

1

pozice v COPB1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 42,3 kb genu COPB1, včetně intronů, nikoli jen 3,3 kb exonů.

Rysy spojené s COPB1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit COPB1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COPB1: coat protein complex I subunit beta 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/copb1

Vancouver

Dante Labs. Gen COPB1: coat protein complex I subunit beta 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/copb1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test