Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ADGRV1

adhesion G protein-coupled receptor V1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q14.3
Souřadnice
Chromozom 5: 90 558 797–91 164 437 (GRCh38)
Exony
90 exonů na 605,6 kb
Protein
6 306 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
DKFZp761P0710, KIAA0686, FEB4, VLGR1
Předchozí symboly
USH2C, MASS1, GPR98
Transkript MANE Select
ENST00000405460.9NM_032119.4
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Usher Syndrome

    • Autozomálně recesivní

      A group of recessive conditions (types 1 to 4) causing sensorineural hearing loss, progressive retinitis pigmentosa and, in some types, balance problems, linked to genes such as USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 and ARSG.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      An early diagnosis helps with decisions about the timing of cochlear implants, eye monitoring and eligibility for retinal therapy trials, and is relevant to carrier screening.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ADGRV1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u ADGRV1. ADGRV1 a 5 genů poblíž na chromozomu 5, od 89 953 156 do 91 770 078.Chromozom 55q14.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.390 Mb90,5 Mb91 Mb91,5 MbCETN3: 90 389 658–90 409 793, řetězec zpětnémCETN3MBLAC2: 90 457 960–90 474 786, řetězec zpětnémMBLAC2POLR3G: 90 471 748–90 514 559, řetězec dopřednémPOLR3GLYSMD3: 90 512 565–90 529 745, řetězec zpětnémLYSMD3ADGRV1: 90 558 797–91 164 437, řetězec dopřednémADGRV1ARRDC3: 91 368 631–91 383 348, řetězec zpětnémARRDC3Schéma ADGRV1: 90 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 36: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 37: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 38: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 39: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 43: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 44: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 45: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 46: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 48: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 49: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 50: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 51: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 53: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 54: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 55: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 57: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 59: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 60: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 61: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 62: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 63: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 65: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 66: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 67: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 68: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 70: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 72: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 73: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 74: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 76: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 77: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 79: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 80: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 81: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 82: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 84: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 89: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 90 558 797–90 558 917, 121 bázíExon 2: 90 614 835–90 615 019, 185 bázíExon 3: 90 617 804–90 617 953, 150 bázíExon 4: 90 619 086–90 619 181, 96 bázíExon 5: 90 622 597–90 622 701, 105 bázíExon 6: 90 625 130–90 625 243, 114 bázíExon 7: 90 627 211–90 627 776, 566 bázíExon 8: 90 628 562–90 628 832, 271 bázíExon 9: 90 629 210–90 629 539, 330 bázíExon 10: 90 635 114–90 635 290, 177 bázíExon 11: 90 637 725–90 637 948, 224 bázíExon 12: 90 642 636–90 642 762, 127 bázíExon 13: 90 642 856–90 643 041, 186 bázíExon 14: 90 643 803–90 643 983, 181 bázíExon 15: 90 644 706–90 644 869, 164 bázíExon 16: 90 645 968–90 646 091, 124 bázíExon 17: 90 647 498–90 647 764, 267 bázíExon 18: 90 651 604–90 651 730, 127 bázíExon 19: 90 652 346–90 652 563, 218 bázíExon 20: 90 653 209–90 653 952, 744 bázíExon 21: 90 657 905–90 658 278, 374 bázíExon 22: 90 672 546–90 672 722, 177 bázíExon 23: 90 674 054–90 674 234, 181 bázíExon 24: 90 675 243–90 675 445, 203 bázíExon 25: 90 676 080–90 676 209, 130 bázíExon 26: 90 679 549–90 679 629, 81 bázíExon 27: 90 681 315–90 681 454, 140 bázíExon 28: 90 683 586–90 684 195, 610 bázíExon 29: 90 685 780–90 685 995, 216 bázíExon 30: 90 689 861–90 690 076, 216 bázíExon 31: 90 690 797–90 691 041, 245 bázíExon 32: 90 692 605–90 692 786, 182 bázíExon 33: 90 693 890–90 694 701, 812 bázíExon 34: 90 696 937–90 697 146, 210 bázíExon 35: 90 703 665–90 703 795, 131 bázíExon 36: 90 704 389–90 704 488, 100 bázíExon 37: 90 705 400–90 705 579, 180 bázíExon 38: 90 706 231–90 706 394, 164 bázíExon 39: 90 708 816–90 708 909, 94 bázíExon 40: 90 710 981–90 711 059, 79 bázíExon 41: 90 711 184–90 711 322, 139 bázíExon 42: 90 712 287–90 712 428, 142 bázíExon 43: 90 716 467–90 716 729, 263 bázíExon 44: 90 720 048–90 720 223, 176 bázíExon 45: 90 720 935–90 721 059, 125 bázíExon 46: 90 724 832–90 724 989, 158 bázíExon 47: 90 725 086–90 725 232, 147 bázíExon 48: 90 725 549–90 725 656, 108 bázíExon 49: 90 728 669–90 728 933, 265 bázíExon 50: 90 729 642–90 729 764, 123 bázíExon 51: 90 745 046–90 745 265, 220 bázíExon 52: 90 745 591–90 745 795, 205 bázíExon 53: 90 750 551–90 750 697, 147 bázíExon 54: 90 753 574–90 753 829, 256 bázíExon 55: 90 754 983–90 755 185, 203 bázíExon 56: 90 756 454–90 756 630, 177 bázíExon 57: 90 756 979–90 757 161, 183 bázíExon 58: 90 759 409–90 759 588, 180 bázíExon 59: 90 763 305–90 763 469, 165 bázíExon 60: 90 774 186–90 774 303, 118 bázíExon 61: 90 776 453–90 776 576, 124 bázíExon 62: 90 777 905–90 778 043, 139 bázíExon 63: 90 778 427–90 778 609, 183 bázíExon 64: 90 778 865–90 779 097, 233 bázíExon 65: 90 781 430–90 781 578, 149 bázíExon 66: 90 783 124–90 783 325, 202 bázíExon 67: 90 783 838–90 784 057, 220 bázíExon 68: 90 788 071–90 788 310, 240 bázíExon 69: 90 789 702–90 789 851, 150 bázíExon 70: 90 790 873–90 791 346, 474 bázíExon 71: 90 802 739–90 802 882, 144 bázíExon 72: 90 805 284–90 805 458, 175 bázíExon 73: 90 807 602–90 807 737, 136 bázíExon 74: 90 810 233–90 811 338, 1 106 bázíExon 75: 90 815 619–90 815 736, 118 bázíExon 76: 90 823 425–90 823 596, 172 bázíExon 77: 90 828 944–90 829 186, 243 bázíExon 78: 90 840 578–90 840 985, 408 bázíExon 79: 90 848 637–90 848 821, 185 bázíExon 80: 90 853 284–90 853 533, 250 bázíExon 81: 90 854 062–90 854 201, 140 bázíExon 82: 90 855 741–90 855 901, 161 bázíExon 83: 90 863 757–90 863 857, 101 bázíExon 84: 90 965 415–90 965 531, 117 bázíExon 85: 90 985 344–90 985 522, 179 bázíExon 86: 91 072 447–91 072 604, 158 bázíExon 87: 91 102 219–91 102 340, 122 bázíExon 88: 91 150 030–91 150 221, 192 bázíExon 89: 91 153 221–91 153 398, 178 bázíExon 90: 91 163 782–91 164 437, 656 bází11020304050607080905′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 19,6 kb z 605,6 kb genu; 18 921 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ADGRV1

160

pozic v genu ADGRV1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 605,6 kb genu ADGRV1, včetně intronů, nikoli jen 19,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ADGRV1: adhesion G protein-coupled receptor V1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/adgrv1

Vancouver

Dante Labs. Gen ADGRV1: adhesion G protein-coupled receptor V1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/adgrv1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test