Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

AIRE

autoimmune regulator

Shrnutí

Cytogenetická poloha
21q22.3
Souřadnice
Chromozom 21: 44 285 876–44 298 648 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 12,8 kb
Protein
545 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
PGA1, APS1
Předchozí symboly
APECED
Transkript MANE Select
ENST00000291582.6NM_000383.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Autoimmune Disease

    • A disorder resulting from loss of function or tissue destruction of an organ or multiple organs, arising from humoral or cellular immune responses of the individual to their own tissue constituents. It may be systemic (e.g., systemic lupus erythematosus), or organ specific, (e.g., thyroiditis).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1 (APECED)

    • Autoimmune polyendocrine syndrome type 1Autozomálně recesivní

      Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED), caused by AIRE variants; more common in Finnish, Sardinian and Iranian Jewish populations.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early diagnosis allows monitoring for adrenal insufficiency and low calcium so that crises can be prevented.

  • Thyroid Cancer

    • Parathyroid Gland Disorder

      A disease involving the parathyroid gland.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je AIRE uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 21, se závorkou u AIRE. AIRE a 30 genů poblíž na chromozomu 21, od 43 792 262 do 44 792 261.Chromozom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbRRP1: 43 789 513–43 821 500, řetězec dopřednémRRP1AGPAT3: 43 865 081–43 987 592, řetězec dopřednémAGPAT3: 43 939 919–43 959 673, řetězec dopřednémTRAPPC10: 44 012 280–44 106 553, řetězec dopřednémTRAPPC10PWP2: 44 107 306–44 131 181, řetězec dopřednémPWP2GATD3: 44 133 610–44 210 114, řetězec dopřednémGATD3ICOSLG: 44 215 382–44 241 446, řetězec zpětnémICOSLGDNMT3L: 44 246 339–44 262 216, řetězec zpětnémDNMT3LAIRE: 44 285 876–44 298 648, řetězec dopřednémAIREPFKL: 44 300 017–44 327 377, řetězec dopřednémPFKLCFAP410: 44 328 943–44 339 427, řetězec zpětnémCFAP410TRPM2: 44 350 072–44 445 246, řetězec dopřednémTRPM2LRRC3: 44 455 472–44 463 452, řetězec dopřednémLRRC3TSPEAR: 44 497 893–44 712 286, řetězec zpětnémKRTAP10-1: 44 538 981–44 540 195, řetězec zpětnémKRTAP10-1KRTAP10-2: 44 550 357–44 551 505, řetězec zpětnémKRTAP10-2KRTAP10-3: 44 557 790–44 558 795, řetězec zpětnémKRTAP10-3KRTAP10-4: 44 573 729–44 575 371, řetězec dopřednémKRTAP10-4KRTAP10-5: 44 579 455–44 580 604, řetězec zpětnémKRTAP10-6: 44 591 268–44 592 505, řetězec zpětnémKRTAP10-7: 44 600 597–44 602 174, řetězec dopřednémKRTAP10-8: 44 612 079–44 612 954, řetězec dopřednémKRTAP10-9: 44 627 093–44 628 378, řetězec dopřednémKRTAP10-10: 44 637 356–44 638 455, řetězec dopřednémKRTAP10-11: 44 646 414–44 647 650, řetězec dopřednémKRTAP12-4: 44 654 213–44 654 659, řetězec zpětnémKRTAP12-4KRTAP12-3: 44 657 932–44 658 341, řetězec dopřednémKRTAP12-2: 44 666 189–44 666 927, řetězec zpětnémKRTAP12-2KRTAP12-1: 44 681 576–44 682 163, řetězec zpětnémKRTAP10-12: 44 697 172–44 698 044, řetězec dopřednémUBE2G2: 44 768 580–44 801 826, řetězec zpětnémUBE2G2Schéma AIRE: 14 exonů na dopředném řetězci chromozomu 21Exon 1: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 44 285 876–44 286 138, 263 bázíExon 2: 44 286 557–44 286 731, 175 bázíExon 3: 44 286 978–44 287 133, 156 bázíExon 4: 44 287 517–44 287 591, 75 bázíExon 5: 44 288 345–44 288 458, 114 bázíExon 6: 44 289 657–44 289 802, 146 bázíExon 7: 44 289 988–44 290 068, 81 bázíExon 8: 44 291 095–44 291 210, 116 bázíExon 9: 44 292 302–44 292 401, 100 bázíExon 10: 44 292 993–44 293 175, 183 bázíExon 11: 44 293 789–44 293 910, 122 bázíExon 12: 44 294 401–44 294 503, 103 bázíExon 13: 44 296 383–44 296 445, 63 bázíExon 14: 44 297 656–44 298 648, 993 bází12345678910111213145′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,7 kb z 12,8 kb genu; 1 638 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte AIRE

205

pozic v genu AIRE, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 12,8 kb genu AIRE, včetně intronů, nikoli jen 2,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AIRE: autoimmune regulator. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/aire

Vancouver

Dante Labs. Gen AIRE: autoimmune regulator [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/aire

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test