Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FTL

ferritin light chain

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.33
Souřadnice
Chromozom 19: 48 965 309–48 966 879 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 1,6 kb
Protein
175 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
MGC71996, NBIA3, FTL1
Transkript MANE Select
ENST00000331825.11NM_000146.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hereditary Congenital & Juvenile Cataract

    • Hereditary Hyperferritinaemia-Cataract SyndromeAutozomálně dominantní

      A dominant condition caused by changes in the iron-responsive element of the FTL gene, giving high ferritin levels without iron overload and early-onset cataract.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the cause prevents unnecessary investigation and treatment for iron overload, such as venesection.

  • Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)

    • Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation

      A group of disorders including PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopathy (FTL) and aceruloplasminemia (CP), with mostly recessive inheritance.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Symptom treatment for dystonia and parkinsonism, iron chelation for aceruloplasminemia, and carrier testing for relatives in recessive forms.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je FTL uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u FTL. FTL a 57 genů poblíž na chromozomu 19, od 48 466 094 do 49 466 093.Chromozom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbKCNJ14: 48 454 464–48 466 980, řetězec dopřednémKCNJ14: 48 465 837–48 472 431, řetězec dopřednémCYTH2: 48 469 203–48 482 314, řetězec dopřednémCYTH2LMTK3: 48 485 271–48 513 935, řetězec zpětnémLMTK3SULT2B1: 48 552 140–48 599 425, řetězec dopřednémSACK1E: 48 599 961–48 615 093, řetězec zpětnémSPACA4: 48 606 742–48 607 962, řetězec dopřednémRPL18: 48 615 284–48 619 213, řetězec zpětnémRPL18SPHK2: 48 619 291–48 630 717, řetězec dopřednémSPHK2DBP: 48 630 030–48 637 695, řetězec zpětnémDBPCA11: 48 637 946–48 646 386, řetězec zpětnémCA11NTN5: 48 661 407–48 673 081, řetězec zpětnémNTN5FUT2: 48 695 953–48 705 951, řetězec dopřednémFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, řetězec zpětnémRASIP1: 48 720 571–48 740 616, řetězec zpětnémRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, řetězec zpětnémIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, řetězec zpětnémFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, řetězec dopřednémFGF21BCAT2: 48 795 061–48 811 066, řetězec zpětnémBCAT2HSD17B14: 48 813 014–48 837 064, řetězec zpětnémHSD17B14PLEKHA4: 48 837 091–48 868 855, řetězec zpětnémPLEKHA4PPP1R15A: 48 872 212–48 879 061, řetězec dopřednémPPP1R15ATULP2: 48 880 965–48 898 744, řetězec zpětnémTULP2NUCB1: 48 900 050–48 923 958, řetězec dopřednémNUCB1DHDH: 48 933 517–48 944 969, řetězec dopřednémDHDHBAX: 48 954 815–48 961 806, řetězec dopřednémBAXFTL: 48 965 309–48 966 879, řetězec dopřednémFTLGYS1: 48 968 125–48 993 349, řetězec zpětnémGYS1RUVBL2: 48 993 476–49 017 868, řetězec dopřednémRUVBL2LHB: 49 015 980–49 017 091, řetězec zpětnémLHBSAXO3: 49 017 968–49 020 549, řetězec zpětnémSAXO3CGB3: 49 022 869–49 024 360, řetězec zpětném: 49 022 953–49 036 895, řetězec zpětnémCGB2: 49 031 890–49 033 238, řetězec dopřednémCGB1: 49 035 569–49 036 895, řetězec zpětnémCGB5: 49 043 595–49 045 312, řetězec dopřednémCGB8: 49 047 638–49 049 125, řetězec zpětnémCGB7: 49 054 274–49 058 860, řetězec zpětném: 49 055 793–49 065 076, řetězec zpětnémNTF4: 49 061 066–49 065 076, řetězec zpětnémNTF4KCNA7: 49 067 397–49 072 702, řetězec zpětnémKCNA7SNRNP70: 49 085 164–49 108 618, řetězec dopřednémLIN7B: 49 114 324–49 118 463, řetězec dopřednémLIN7BC19orf73: 49 118 402–49 119 143, řetězec zpětnémPPFIA3: 49 119 401–49 151 027, řetězec dopřednémPPFIA3HRC: 49 151 014–49 155 441, řetězec zpětnémHRCTRPM4: 49 157 737–49 211 841, řetězec dopřednémTRPM4SLC6A16: 49 289 638–49 325 215, řetězec zpětnémSLC6A16CD37: 49 335 171–49 343 335, řetězec dopřednémCD37TEAD2: 49 340 389–49 362 729, řetězec zpětnémTEAD2DKKL1: 49 361 783–49 375 120, řetězec dopřednémDKKL1KASH5: 49 388 219–49 417 990, řetězec dopřednémKASH5PTH2: 49 422 419–49 423 660, řetězec zpětnémPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, řetězec dopřednémGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, řetězec zpětnémSLC17A7PIH1D1: 49 446 291–49 453 537, řetězec zpětnémALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, řetězec dopředném: 49 462 752–49 486 231, řetězec dopřednémSchéma FTL: 4 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 1: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 48 965 309–48 965 609, 301 bázíExon 2: 48 965 770–48 965 916, 147 bázíExon 3: 48 966 281–48 966 406, 126 bázíExon 4: 48 966 583–48 966 879, 297 bází12345′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,9 kb z 1,6 kb genu; 528 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FTL

20

pozic v genu FTL, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 2 (10 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (2 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 1,6 kb genu FTL, včetně intronů, nikoli jen 0,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FTL: ferritin light chain. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ftl

Vancouver

Dante Labs. Gen FTL: ferritin light chain [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ftl

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test