Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CEP57

centrosomal protein 57

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q21
Souřadnice
Chromozom 11: 95 790 498–95 832 693 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 42,2 kb
Protein
500 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
Translokin, TSP57, KIAA0092
Transkript MANE Select
ENST00000325542.10NM_014679.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome

    • Autozomálně recesivní

      Mosaic gains and losses of whole chromosomes with growth restriction, microcephaly and an increased risk of rhabdomyosarcoma, Wilms tumour and leukaemia.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Childhood cancer surveillance for affected children; carriers have no expected health effects.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CEP57 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u CEP57. CEP57 a 3 genů poblíž na chromozomu 11, od 95 311 596 do 96 311 595.Chromozom 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2595,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 Mb96,2 MbFAM76B: 95 768 953–95 790 409, řetězec zpětnémFAM76BCEP57: 95 790 498–95 832 693, řetězec dopřednémCEP57MTMR2: 95 821 766–95 925 315, řetězec zpětnémMTMR2MAML2: 95 976 598–96 343 255, řetězec zpětnémMAML2Schéma CEP57: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 95 790 498–95 790 743, 246 bázíExon 2: 95 799 232–95 799 388, 157 bázíExon 3: 95 812 932–95 813 111, 180 bázíExon 4: 95 813 468–95 813 589, 122 bázíExon 5: 95 817 787–95 817 903, 117 bázíExon 6: 95 818 827–95 818 904, 78 bázíExon 7: 95 821 871–95 821 978, 108 bázíExon 8: 95 822 499–95 822 576, 78 bázíExon 9: 95 827 786–95 828 027, 242 bázíExon 10: 95 829 187–95 829 331, 145 bázíExon 11: 95 831 026–95 832 693, 1 668 bází1246810115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,1 kb z 42,2 kb genu; 1 503 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CEP57

16

pozic v genu CEP57, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 42,2 kb genu CEP57, včetně intronů, nikoli jen 3,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CEP57: centrosomal protein 57. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cep57

Vancouver

Dante Labs. Gen CEP57: centrosomal protein 57 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cep57

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test