Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CFAP418

cilia and flagella associated protein 418

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q22.1
Souřadnice
Chromozom 8: 95 244 913–95 269 201 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 24,3 kb
Protein
207 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
MOT25, FLJ30600, CORD16, RP64, BBS21, FAP418, SMALLTALK
Předchozí symboly
C8orf37
Transkript MANE Select
ENST00000286688.6NM_177965.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Bardet-Biedl and Alström Syndromes

    • Bardet-Biedl syndromeAutozomálně recesivní

      A recessive ciliopathy caused by variants in more than 20 genes (most often BBS1 and BBS10) that causes retinal dystrophy, obesity, extra fingers or toes, kidney anomalies and learning difficulties.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis allows eye, kidney and diabetes surveillance, and setmelanotide is an approved treatment for obesity in Bardet-Biedl syndrome.

Širší skupiny

  • Retinitis Pigmentosa

    • Jeden z 77 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CFAP418 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 8, se závorkou u CFAP418. CFAP418 a 6 genů poblíž na chromozomu 8, od 94 757 057 do 95 757 056.Chromozom 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.394,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 MbDPY19L4: 94 719 677–94 793 836, řetězec dopřednémDPY19L4INTS8: 94 813 311–94 881 746, řetězec dopřednémINTS8CCNE2: 94 874 347–94 896 680, řetězec zpětnémCCNE2NDUFAF6: 94 895 533–95 116 455, řetězec dopřednémNDUFAF6TP53INP1: 94 925 972–94 949 400, řetězec zpětnémTP53INP1PLEKHF2: 95 115 642–95 156 698, řetězec dopřednémPLEKHF2CFAP418: 95 244 913–95 269 201, řetězec zpětnémCFAP418Schéma CFAP418: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 8Exon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 95 244 913–95 247 770, 2 858 bázíExon 5: 95 252 188–95 252 283, 96 bázíExon 4: 95 259 840–95 259 905, 66 bázíExon 3: 95 260 468–95 260 532, 65 bázíExon 2: 95 263 687–95 263 774, 88 bázíExon 1: 95 269 035–95 269 201, 167 bází6543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,3 kb z 24,3 kb genu; 624 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CFAP418

10

pozic v genu CFAP418, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 24,3 kb genu CFAP418, včetně intronů, nikoli jen 3,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CFAP418: cilia and flagella associated protein 418. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cfap418

Vancouver

Dante Labs. Gen CFAP418: cilia and flagella associated protein 418 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cfap418

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test