Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GALM

galactose mutarotase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p22.1
Souřadnice
Chromozom 2: 38 666 114–38 734 765 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 68,7 kb
Protein
342 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000272252.10NM_138801.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Galactosemia

    • Autozomálně recesivní

      Includes classic galactosemia (GALT) and galactokinase (GALK1), epimerase (GALE) and mutarotase (GALM) deficiencies, which can cause life-threatening illness in newborns, liver problems or cataracts; the common Duarte variant on its own usually causes no disease.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: silná
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows prompt removal of galactose from the diet, which prevents the acute newborn illness and, in galactokinase deficiency, cataracts.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je GALM uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u GALM. GALM a 10 genů poblíž na chromozomu 2, od 38 200 440 do 39 200 439.Chromozom 22p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbATL2: 38 293 942–38 377 438, řetězec zpětnémATL2HNRNPLL: 38 561 891–38 603 586, řetězec zpětnémHNRNPLLGALM: 38 666 114–38 734 765, řetězec dopřednémGALMSRSF7: 38 743 599–38 751 498, řetězec zpětnémSRSF7GEMIN6: 38 751 534–38 785 002, řetězec dopřednémGEMIN6DHX57: 38 797 724–38 875 943, řetězec zpětnémDHX57MORN2: 38 875 969–38 882 709, řetězec dopřednémMORN2: 38 875 991–38 929 071, řetězec dopřednémARHGEF33: 38 889 839–38 975 468, řetězec dopřednémARHGEF33SOS1: 38 962 206–39 124 345, řetězec zpětnémSOS1CDKL4: 39 167 972–39 243 983, řetězec zpětnémCDKL4Schéma GALM: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 38 666 114–38 666 351, 238 bázíExon 2: 38 675 912–38 676 066, 155 bázíExon 3: 38 681 280–38 681 486, 207 bázíExon 4: 38 689 813–38 689 894, 82 bázíExon 5: 38 729 556–38 729 697, 142 bázíExon 6: 38 731 735–38 731 909, 175 bázíExon 7: 38 733 488–38 734 765, 1 278 bází12345675′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,3 kb z 68,7 kb genu; 1 029 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GALM

2

pozic v genu GALM, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 68,7 kb genu GALM, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GALM: galactose mutarotase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/galm

Vancouver

Dante Labs. Gen GALM: galactose mutarotase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/galm

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test