Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

POLR1C

RNA polymerase I and III subunit C

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p21.1
Souřadnice
Chromozom 6: 43 517 089–43 521 513 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 4,4 kb
Protein
346 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
RPA40, RPA39, RPA5, RPAC1, AC40, RPC40
Transkript MANE Select
ENST00000642195.1NM_203290.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating Leukodystrophies

    • POLR3-related (4H) leukodystrophyAutozomálně recesivní

      Changes in POLR3A, POLR3B, POLR1C or POLR3K cause hypomyelination with problems of balance and coordination, often with dental anomalies and delayed puberty (hypomyelination, hypodontia and hypogonadotropic hypogonadism).

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis allows monitoring of dental development and puberty, and hormone treatment where needed.

  • Treacher Collins Syndrome

    • A condition of facial development (mandibulofacial dysostosis) caused by changes in TCOF1, POLR1D, POLR1C or POLR1B, inherited dominantly or, for some genes, recessively; features vary widely, so mildly affected parents are often not recognised.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports management of hearing and breathing and informs counselling about recurrence in a family.

Širší skupiny

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je POLR1C uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 6, se závorkou u POLR1C. POLR1C a 27 genů poblíž na chromozomu 6, od 43 019 301 do 44 019 300.Chromozom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbKLHDC3: 43 014 103–43 021 314, řetězec dopřednémRRP36: 43 021 588–43 034 156, řetězec dopřednémCUL7: 43 037 617–43 053 943, řetězec zpětnémCUL7KLC4: 43 040 777–43 075 099, řetězec dopřednémKLC4: 43 051 066–43 058 185, řetězec zpětnémMRPL2: 43 054 029–43 059 464, řetězec zpětnémMRPL2PTK7: 43 076 256–43 161 719, řetězec dopřednémPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, řetězec dopřednémSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, řetězec dopřednémCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, řetězec zpětnémDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, řetězec dopřednémTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, řetězec dopřednémSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, řetězec zpětnémCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, řetězec zpětnémZNF318ABCC10: 43 427 366–43 451 783, řetězec dopřednémABCC10DLK2: 43 450 351–43 456 632, řetězec zpětnémDLK2TJAP1: 43 477 523–43 506 562, řetězec dopřednémTJAP1LRRC73: 43 506 062–43 510 388, řetězec zpětnémLRRC73YIPF3: 43 511 200–43 516 985, řetězec zpětnémYIPF3POLR1C: 43 517 089–43 521 513, řetězec dopřednémPOLR1CXPO5: 43 522 334–43 576 091, řetězec zpětnémPOLH: 43 575 537–43 628 361, řetězec dopřednémPOLHGTPBP2: 43 605 316–43 629 291, řetězec zpětnémGTPBP2MAD2L1BP: 43 629 494–43 640 960, řetězec dopřednémMAD2L1BPRSPH9: 43 644 229–43 674 358, řetězec dopřednémRSPH9MRPS18A: 43 669 978–43 687 954, řetězec zpětnémMRPS18AVEGFA: 43 770 184–43 786 487, řetězec dopřednémVEGFALINC03040: 44 000 580–44 007 830, řetězec dopřednémLINC03040Schéma POLR1C: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 43 517 089–43 517 178, 90 bázíExon 2: 43 517 306–43 517 377, 72 bázíExon 3: 43 519 333–43 519 440, 108 bázíExon 4: 43 519 706–43 519 838, 133 bázíExon 5: 43 520 066–43 520 185, 120 bázíExon 6: 43 520 275–43 520 427, 153 bázíExon 7: 43 520 625–43 520 774, 150 bázíExon 8: 43 520 932–43 521 048, 117 bázíExon 9: 43 521 182–43 521 513, 332 bází1234567895′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,3 kb z 4,4 kb genu; 1 041 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte POLR1C

54

pozic v genu POLR1C, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 4,4 kb genu POLR1C, včetně intronů, nikoli jen 1,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen POLR1C: RNA polymerase I and III subunit C. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/polr1c

Vancouver

Dante Labs. Gen POLR1C: RNA polymerase I and III subunit C [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/polr1c

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test