AtlasGen
CHRDL1
chordin like 1
- HGNC 29861↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000101938↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 91851↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- Xq23
- Souřadnice
- Chromozom X: 110 673 856–110 795 817 (GRCh38)
- Exony
- 12 exonů na 122 kb
- Protein
- 458 aminokyselin
- Další názvy
- NRLN1, CHL
- Předchozí symboly
- MGC1
- Transkript MANE Select
- ENST00000372042.6NM_001143981.2
- Typ lokusu
- Kódující proteiny
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
AtlasTato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/chrdl1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si CHRDL1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen CHRDL1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je CHRDL1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,9 kb z 122 kb genu; 1 377 těchto bází kódují protein.
Sekvenování CHRDL1
15
pozic v CHRDL1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení obtížně zpracovávají.
Celý genom pokrývá všech 122 kb genu CHRDL1 včetně intronů, nejen 3,9 kb exonů.
ClinVar pathogenic variants (15)
The CHRDL1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenní 9
- Pravděpodobně patogenní 6
| Varianta | Conditions | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|
| NM_001143981.2(CHRDL1):c.1156+1G>T (opens in a new tab) | megalocornea | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_001143981.2(CHRDL1):c.976A>T (p.Lys326Ter) (opens in a new tab) | megalocornea | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_001143981.2(CHRDL1):c.652C>T (p.Arg218Ter) (opens in a new tab) | isolated congenital megalocornea | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_001143981.2(CHRDL1):c.520dup (p.Ser174fs) (opens in a new tab) | megalocornea | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_001143981.2(CHRDL1):c.483dup (p.Lys162fs) (opens in a new tab) | megalocornea | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_001143981.2(CHRDL1):c.349G>T (p.Glu117Ter) (opens in a new tab) | isolated congenital megalocornea | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_001143981.2(CHRDL1):c.301+2T>G (opens in a new tab) | megalocornea | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_001143981.2(CHRDL1):c.229C>T (p.Arg77Ter) (opens in a new tab) | megalocornea | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_001143981.2(CHRDL1):c.94+1G>A (opens in a new tab) | megalocornea | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_001143981.2(CHRDL1):c.872G>A (p.Cys291Tyr) (opens in a new tab) | isolated congenital megalocornea | Pravděpodobně patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_001143981.2(CHRDL1):c.619dup (p.Tyr207fs) (opens in a new tab) | isolated congenital megalocornea | Pravděpodobně patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_001143981.2(CHRDL1):c.436T>G (p.Cys146Gly) (opens in a new tab) | megalocornea | Pravděpodobně patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_001143981.2(CHRDL1):c.176T>A (p.Leu59Ter) (opens in a new tab) | corneal disorder | Pravděpodobně patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_001143981.2(CHRDL1):c.118C>T (p.Gln40Ter) (opens in a new tab) | isolated congenital megalocornea | Pravděpodobně patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_001143981.2(CHRDL1):c.87dup (p.Val30fs) (opens in a new tab) | isolated congenital megalocornea | Pravděpodobně patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
Rysy spojené s CHRDL1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CHRDL1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud to pochází
- HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.18-8b139e39.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen CHRDL1: chordin like 1. Staženo 18. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/chrdl1
Dante Labs. Gen CHRDL1: chordin like 1 [Internet]. [citováno 18. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/chrdl1
AtlasJeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů