Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RAB3GAP2

RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q41
Souřadnice
Chromozom 1: 220 148 293–220 272 453 (GRCh38)
Exony
35 exonů na 124,2 kb
Protein
1 393 aminokyselin
Další názvy
RAB3-GAP150, KIAA0839, DKFZP434D245, SPG69
Transkript MANE Select
ENST00000358951.7NM_012414.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma

    • Syndromic Microphthalmia

      Microphthalmia occurring with features outside the eye, caused by changes in genes such as SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 and BMP4.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis guides checks for associated features, such as pituitary hormone problems with SOX2 or OTX2, and informs recurrence risk.

Jak je RAB3GAP2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u RAB3GAP2. RAB3GAP2 a 6 genů poblíž na chromozomu 1, od 219 710 373 do 220 710 372.Chromozom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44219,8 Mb220 Mb220,2 Mb220,4 Mb220,6 MbSLC30A10: 219 685 427–219 959 018, řetězec zpětnémSLC30A10EPRS1: 219 968 598–220 046 669, řetězec zpětnémEPRS1BPNT1: 220 057 079–220 119 267, řetězec zpětnémBPNT1IARS2: 220 094 086–220 148 043, řetězec dopřednémIARS2RAB3GAP2: 220 148 293–220 272 453, řetězec zpětnémRAB3GAP2MARK1: 220 528 086–220 664 461, řetězec dopřednémMARK1C1orf115: 220 690 291–220 701 283, řetězec dopřednémC1orf115Schéma RAB3GAP2: 35 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 32: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 30: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 220 148 293–220 151 406, 3 114 bázíExon 34: 220 151 606–220 151 764, 159 bázíExon 33: 220 153 185–220 153 406, 222 bázíExon 32: 220 153 968–220 154 057, 90 bázíExon 31: 220 157 270–220 157 488, 219 bázíExon 30: 220 157 802–220 157 876, 75 bázíExon 29: 220 159 386–220 159 421, 36 bázíExon 28: 220 162 198–220 162 268, 71 bázíExon 27: 220 164 733–220 164 799, 67 bázíExon 26: 220 167 293–220 167 399, 107 bázíExon 25: 220 167 502–220 167 675, 174 bázíExon 24: 220 170 892–220 171 120, 229 bázíExon 23: 220 171 889–220 172 049, 161 bázíExon 22: 220 172 637–220 172 742, 106 bázíExon 21: 220 182 257–220 182 354, 98 bázíExon 20: 220 182 718–220 182 931, 214 bázíExon 19: 220 184 036–220 184 163, 128 bázíExon 18: 220 185 651–220 185 741, 91 bázíExon 17: 220 189 703–220 189 767, 65 bázíExon 16: 220 190 064–220 190 146, 83 bázíExon 15: 220 190 377–220 190 520, 144 bázíExon 14: 220 191 068–220 191 284, 217 bázíExon 13: 220 193 240–220 193 379, 140 bázíExon 12: 220 195 078–220 195 167, 90 bázíExon 11: 220 195 298–220 195 377, 80 bázíExon 10: 220 196 250–220 196 398, 149 bázíExon 9: 220 202 276–220 202 374, 99 bázíExon 8: 220 205 907–220 206 006, 100 bázíExon 7: 220 210 388–220 210 489, 102 bázíExon 6: 220 210 801–220 210 876, 76 bázíExon 5: 220 210 955–220 211 002, 48 bázíExon 4: 220 212 887–220 212 968, 82 bázíExon 3: 220 213 856–220 213 979, 124 bázíExon 2: 220 232 799–220 232 863, 65 bázíExon 1: 220 272 223–220 272 453, 231 bází353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,3 kb z 124,2 kb genu; 4 182 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RAB3GAP2

27

pozic v genu RAB3GAP2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 124,2 kb genu RAB3GAP2, včetně intronů, nikoli jen 7,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RAB3GAP2: RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rab3gap2

Vancouver

Dante Labs. Gen RAB3GAP2: RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rab3gap2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test