Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LIM2

lens intrinsic membrane protein 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.41
Souřadnice
Chromozom 19: 51 379 909–51 387 974 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 8,1 kb
Protein
173 aminokyselin
Další názvy
MP19, MP17
Transkript MANE Select
ENST00000596399.2NM_001161748.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Congenital & Juvenile Cataract

    • Early-Onset Non-Syndromic Cataract

      Cataract that appears at birth or early in life without other features, caused by changes in lens genes such as the crystallins (CRYAA, CRYBB2, CRYGD and others), GJA3, GJA8 and MIP.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early detection and surgery in children help prevent permanent vision loss from amblyopia, and family members can be offered eye checks.

Jak je LIM2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u LIM2. LIM2 a 38 genů poblíž na chromozomu 19, od 50 883 942 do 51 883 941.Chromozom 1919q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4351 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 MbKLK4: 50 906 351–50 911 395, řetězec zpětnémKLK4KLK5: 50 943 249–50 953 314, řetězec zpětnémKLK5KLK6: 50 958 631–50 969 673, řetězec zpětnémKLK6KLK7: 50 976 468–50 984 099, řetězec zpětnémKLK8: 50 996 007–51 002 711, řetězec zpětném: 50 996 018–51 009 581, řetězec zpětnémKLK9: 51 002 508–51 009 634, řetězec zpětnémKLK9KLK10: 51 012 739–51 021 048, řetězec zpětnémKLK10KLK11: 51 022 216–51 028 060, řetězec zpětnémKLK11KLK12: 51 029 092–51 035 230, řetězec zpětnémKLK12KLK13: 51 055 625–51 065 801, řetězec zpětnémKLK13KLK14: 51 077 317–51 086 530, řetězec zpětnémKLK14CTU1: 51 095 343–51 108 426, řetězec zpětnémCTU1SIGLEC9: 51 124 871–51 141 053, řetězec dopřednémSIGLEC9SIGLEC7: 51 142 288–51 153 702, řetězec dopřednémSIGLEC7CD33: 51 217 033–51 243 860, řetězec dopřednémCD33SIGLECL1: 51 246 348–51 269 330, řetězec dopřednémSIGLECL1IGLON5: 51 311 639–51 330 891, řetězec dopřednémVSIG10L: 51 331 536–51 342 310, řetězec zpětnémETFB: 51 345 161–51 366 449, řetězec zpětném: 51 350 373–51 368 099, řetězec zpětnémCLDND2: 51 367 098–51 369 003, řetězec zpětnémCLDND2NKG7: 51 371 606–51 375 628, řetězec zpětnémNKG7LIM2: 51 379 909–51 387 974, řetězec zpětnémLIM2C19orf84: 51 388 289–51 390 610, řetězec zpětnémC19orf84SIGLEC10: 51 410 020–51 417 858, řetězec zpětnémSIGLEC8: 51 450 847–51 458 474, řetězec zpětnémSIGLEC8CEACAM18: 51 478 539–51 491 301, řetězec dopřednémCEACAM18SIGLEC12: 51 491 227–51 501 800, řetězec zpětnémSIGLEC12SIGLEC6: 51 516 902–51 531 856, řetězec zpětnémSIGLEC6ZNF175: 51 571 250–51 592 510, řetězec dopřednémZNF175SIGLEC5: 51 610 948–51 630 401, řetězec zpětnémSIGLEC5SIGLEC14: 51 639 478–51 646 825, řetězec zpětnémSIGLEC14SPACA6: 51 688 346–51 712 387, řetězec dopřednémSPACA6HAS1: 51 713 106–51 723 992, řetězec zpětnémHAS1FPR1: 51 742 725–51 804 115, řetězec zpětnémFPR1FPR2: 51 752 026–51 771 307, řetězec dopřednémFPR2FPR3: 51 795 131–51 827 761, řetězec dopřednémFPR3ZNF577: 51 804 816–51 890 950, řetězec zpětnémZNF577Schéma LIM2: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 51 379 909–51 380 262, 354 bázíExon 4: 51 380 505–51 380 639, 135 bázíExon 3: 51 382 418–51 382 567, 150 bázíExon 2: 51 387 269–51 387 449, 181 bázíExon 1: 51 387 919–51 387 974, 56 bází543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,9 kb z 8,1 kb genu; 522 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LIM2

1

pozice v genu LIM2, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 8,1 kb genu LIM2, včetně intronů, nikoli jen 0,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LIM2: lens intrinsic membrane protein 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lim2

Vancouver

Dante Labs. Gen LIM2: lens intrinsic membrane protein 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lim2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test