Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DNMT1

DNA methyltransferase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.2
Souřadnice
Chromozom 19: 10 133 346–10 194 953 (GRCh38)
Exony
41 exonů na 61,6 kb
Protein
1 632 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
MCMT, CXXC9
Předchozí symboly
DNMT
Transkript MANE Select
ENST00000359526.9NM_001130823.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)

    • Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutozomálně dominantní

      A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.

  • DNMT1-Related Ataxia, Deafness and Narcolepsy (ADCA-DN)

    • Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia, Deafness and NarcolepsyAutozomálně dominantní

      An adult-onset disorder caused by DNMT1 variants, with cerebellar ataxia, sensorineural hearing loss, narcolepsy with cataplexy and later dementia.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Sleep, hearing and neurological assessment, with symptom treatment for narcolepsy and hearing loss, and genetic counselling for relatives.

  • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)

    • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy

      A group of neuropathies, including familial dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) and congenital insensitivity to pain (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Protection against unnoticed injuries, burns and infections, management of autonomic symptoms, and carrier testing for relatives (familial dysautonomia is included in Ashkenazi Jewish carrier screening).

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je DNMT1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u DNMT1. DNMT1 a 36 genů poblíž na chromozomu 19, od 9 664 150 do 10 664 149.Chromozom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.439,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbZNF562: 9 641 807–9 675 106, řetězec zpětnémZNF562ZNF846: 9 749 546–9 793 180, řetězec zpětnémZNF846FBXL12: 9 810 267–9 827 816, řetězec zpětnémFBXL12UBL5: 9 827 887–9 830 369, řetězec dopřednémUBL5PIN1: 9 835 257–9 849 690, řetězec dopřednémPIN1OLFM2: 9 853 717–9 936 559, řetězec zpětnémOLFM2COL5A3: 9 959 561–10 010 511, řetězec zpětnémCOL5A3RDH8: 10 013 249–10 022 279, řetězec dopřednémRDH8SHFL: 10 086 017–10 093 252, řetězec dopřednémANGPTL6: 10 092 335–10 106 612, řetězec zpětnémPPAN-P2RY11: 10 106 223–10 114 780, řetězec dopřednémPPAN-P2RY11PPAN: 10 106 300–10 112 813, řetězec dopřednémP2RY11: 10 111 689–10 118 085, řetězec dopřednémP2RY11EIF3G: 10 115 010–10 119 951, řetězec zpětnémEIF3GDNMT1: 10 133 346–10 194 953, řetězec zpětnémDNMT1S1PR2: 10 221 433–10 231 331, řetězec zpětnémS1PR2MRPL4: 10 251 901–10 260 060, řetězec dopřednémMRPL4ICAM1: 10 271 093–10 286 617, řetězec dopřednémICAM1ICAM4: 10 286 946–10 288 522, řetězec dopřednémICAM4ICAM5: 10 289 940–10 296 778, řetězec dopřednémICAM5ZGLP1: 10 304 803–10 309 880, řetězec zpětnémFDX2-ZGLP1: 10 305 427–10 316 009, řetězec zpětnémFDX2: 10 309 898–10 316 026, řetězec zpětném: 10 315 471–10 320 678, řetězec zpětnémRAVER1: 10 316 212–10 333 548, řetězec zpětnémICAM3: 10 333 776–10 339 847, řetězec zpětnémTYK2: 10 350 528–10 380 608, řetězec zpětnémTYK2CDC37: 10 391 090–10 420 224, řetězec zpětnémCDC37PDE4A: 10 416 773–10 469 816, řetězec dopřednémPDE4AKEAP1: 10 484 512–10 503 558, řetězec zpětnémKEAP1S1PR5: 10 512 742–10 517 981, řetězec zpětnémS1PR5ATG4D: 10 543 533–10 553 556, řetězec dopřednémATG4DKRI1: 10 553 085–10 566 031, řetězec zpětnémKRI1CDKN2D: 10 566 460–10 569 059, řetězec zpětnémCDKN2DAP1M2: 10 569 431–10 587 317, řetězec zpětnémAP1M2SLC44A2: 10 602 457–10 644 559, řetězec dopřednémSLC44A2ILF3: 10 654 261–10 692 415, řetězec dopřednémILF3Schéma DNMT1: 41 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 38: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 37: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 10 133 346–10 133 701, 356 bázíExon 40: 10 134 217–10 134 307, 91 bázíExon 39: 10 135 736–10 135 852, 117 bázíExon 38: 10 136 121–10 136 287, 167 bázíExon 37: 10 137 085–10 137 280, 196 bázíExon 36: 10 137 832–10 138 009, 178 bázíExon 35: 10 138 439–10 138 605, 167 bázíExon 34: 10 139 676–10 139 817, 142 bázíExon 33: 10 140 046–10 140 328, 283 bázíExon 32: 10 140 781–10 140 909, 129 bázíExon 31: 10 141 105–10 141 189, 85 bázíExon 30: 10 142 028–10 142 220, 193 bázíExon 29: 10 143 766–10 143 987, 222 bázíExon 28: 10 146 351–10 146 524, 174 bázíExon 27: 10 148 884–10 149 017, 134 bázíExon 26: 10 149 453–10 149 657, 205 bázíExon 25: 10 149 853–10 149 968, 116 bázíExon 24: 10 151 398–10 151 545, 148 bázíExon 23: 10 151 750–10 151 847, 98 bázíExon 22: 10 154 293–10 154 479, 187 bázíExon 21: 10 154 586–10 154 773, 188 bázíExon 20: 10 154 905–10 155 056, 152 bázíExon 19: 10 155 853–10 155 945, 93 bázíExon 18: 10 156 391–10 156 509, 119 bázíExon 17: 10 159 658–10 159 767, 110 bázíExon 16: 10 159 842–10 159 922, 81 bázíExon 15: 10 160 018–10 160 063, 46 bázíExon 14: 10 160 384–10 160 418, 35 bázíExon 13: 10 162 667–10 162 748, 82 bázíExon 12: 10 163 326–10 163 360, 35 bázíExon 11: 10 166 598–10 166 685, 88 bázíExon 10: 10 168 330–10 168 364, 35 bázíExon 9: 10 173 090–10 173 174, 85 bázíExon 8: 10 173 871–10 173 905, 35 bázíExon 7: 10 175 540–10 175 618, 79 bázíExon 6: 10 177 292–10 177 367, 76 bázíExon 5: 10 180 187–10 180 234, 48 bázíExon 4: 10 180 350–10 180 569, 220 bázíExon 3: 10 180 778–10 180 885, 108 bázíExon 2: 10 182 041–10 182 077, 37 bázíExon 1: 10 194 820–10 194 953, 134 bází412515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,3 kb z 61,6 kb genu; 4 899 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DNMT1

10

pozic v genu DNMT1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 61,6 kb genu DNMT1, včetně intronů, nikoli jen 5,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DNMT1: DNA methyltransferase 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dnmt1

Vancouver

Dante Labs. Gen DNMT1: DNA methyltransferase 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dnmt1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test