Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NPM1

nucleophosmin 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q35.1
Souřadnice
Chromozom 5: 171 387 849–171 410 900 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 23,1 kb
Protein
294 aminokyselin
Další názvy
B23, NPM
Transkript MANE Select
ENST00000296930.10NM_002520.7
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) is a rare ectodermal dysplasia that often presents with the classic triad of nail dysplasia, skin pigmentary changes, and oral leukoplakia associated with a high risk of bone marrow failure (BMF) and cancer.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je NPM1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u NPM1. NPM1 a 5 genů poblíž na chromozomu 5, od 170 899 375 do 171 899 374.Chromozom 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3171 Mb171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 MbRANBP17: 170 861 855–171 300 015, řetězec dopřednémRANBP17TLX3: 171 309 191–171 312 139, řetězec dopřednémTLX3NPM1: 171 387 849–171 410 900, řetězec dopřednémNPM1FGF18: 171 419 637–171 457 626, řetězec dopřednémFGF18SMIM23: 171 782 432–171 796 126, řetězec dopřednémSMIM23FBXW11: 171 844 094–172 006 907, řetězec zpětnémFBXW11Schéma NPM1: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 171 387 849–171 388 006, 158 bázíExon 2: 171 390 051–171 390 130, 80 bázíExon 3: 171 391 305–171 391 424, 120 bázíExon 4: 171 391 706–171 391 799, 94 bázíExon 5: 171 392 710–171 392 816, 107 bázíExon 6: 171 392 914–171 392 978, 65 bázíExon 7: 171 400 153–171 400 210, 58 bázíExon 8: 171 400 839–171 400 925, 87 bázíExon 9: 171 405 302–171 405 403, 102 bázíExon 10: 171 407 700–171 407 774, 75 bázíExon 11: 171 410 527–171 410 900, 374 bází1246810115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,3 kb z 23,1 kb genu; 885 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NPM1

1

pozice v genu NPM1, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (100 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 23,1 kb genu NPM1, včetně intronů, nikoli jen 1,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NPM1: nucleophosmin 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/npm1

Vancouver

Dante Labs. Gen NPM1: nucleophosmin 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/npm1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test