Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

COL11A2

collagen type XI alpha 2 chain

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p21.32
Souřadnice
Chromozom 6: 33 162 694–33 192 467 (GRCh38)
Exony
66 exonů na 29,8 kb
Protein
1 736 aminokyselin
Další názvy
HKE5
Předchozí symboly
DFNA13, DFNB53
Transkript MANE Select
ENST00000341947.7NM_080680.3
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hearing Loss and Deafness

    • Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutozomálně dominantní

      Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.

      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

Jak je COL11A2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u COL11A2. COL11A2 a 37 genů poblíž na chromozomu 6, od 32 677 581 do 33 677 580.Chromozom 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbHLA-DQA2: 32 741 391–32 747 198, řetězec dopřednémHLA-DQA2HLA-DQB2: 32 756 094–32 763 563, řetězec zpětnémHLA-DQB2HLA-DOB: 32 812 763–32 820 466, řetězec zpětném: 32 813 767–32 838 822, řetězec zpětnémTAP2: 32 821 833–32 838 802, řetězec zpětnémTAP2PSMB8: 32 840 717–32 844 679, řetězec zpětnémPSMB8PSMB9: 32 844 136–32 882 881, řetězec dopřednémPSMB9TAP1: 32 845 204–32 854 026, řetězec zpětnémTAP1HLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, řetězec zpětnémHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, řetězec zpětnémHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, řetězec zpětnémHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, řetězec dopřednémBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, řetězec zpětnémHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, řetězec zpětnémHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, řetězec dopřednémHLA-DPB1COL11A2: 33 162 694–33 192 467, řetězec zpětnémCOL11A2RXRB: 33 193 585–33 200 693, řetězec zpětnémRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, řetězec dopřednémSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, řetězec dopřednémHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, řetězec dopřednémVPS52: 33 250 272–33 272 047, řetězec zpětnémVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, řetězec dopřednémRPS18B3GALT4: 33 277 123–33 284 832, řetězec dopřednémB3GALT4WDR46: 33 279 103–33 289 523, řetězec zpětnémWDR46PFDN6: 33 288 680–33 298 441, řetězec dopřednémRGL2: 33 291 180–33 299 534, řetězec zpětnémTAPBP: 33 299 694–33 314 284, řetězec zpětnémZBTB22: 33 314 406–33 318 021, řetězec zpětnémDAXX: 33 318 558–33 323 259, řetězec zpětném: 33 321 386–33 329 286, řetězec zpětnémSMIM40: 33 323 628–33 329 279, řetězec zpětnémKIFC1: 33 391 429–33 410 441, řetězec dopřednémKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, řetězec dopřednémPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, řetězec zpětnémCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, řetězec dopřednémSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, řetězec dopřednémZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, řetězec zpětnémBAK1ITPR3: 33 620 331–33 696 575, řetězec dopřednémITPR3Schéma COL11A2: 66 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 66: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 64: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 63: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 62: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 60: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 59: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 57: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 56: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 55: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 52: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 51: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 50: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 46: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 45: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 44: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 42: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 39: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 38: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 37: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 35: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 34: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 32: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 66: 33 162 694–33 163 818, 1 125 bázíExon 65: 33 164 267–33 164 473, 207 bázíExon 64: 33 164 852–33 164 964, 113 bázíExon 63: 33 165 549–33 165 816, 268 bázíExon 62: 33 165 931–33 165 984, 54 bázíExon 61: 33 166 171–33 166 206, 36 bázíExon 60: 33 166 513–33 166 566, 54 bázíExon 59: 33 166 720–33 166 827, 108 bázíExon 58: 33 167 070–33 167 123, 54 bázíExon 57: 33 167 264–33 167 317, 54 bázíExon 56: 33 167 426–33 167 533, 108 bázíExon 55: 33 167 799–33 167 852, 54 bázíExon 54: 33 168 519–33 168 572, 54 bázíExon 53: 33 168 706–33 168 759, 54 bázíExon 52: 33 168 955–33 169 008, 54 bázíExon 51: 33 169 383–33 169 490, 108 bázíExon 50: 33 169 831–33 169 884, 54 bázíExon 49: 33 170 047–33 170 100, 54 bázíExon 48: 33 170 326–33 170 379, 54 bázíExon 47: 33 170 557–33 170 610, 54 bázíExon 46: 33 170 810–33 170 917, 108 bázíExon 45: 33 171 114–33 171 167, 54 bázíExon 44: 33 171 271–33 171 324, 54 bázíExon 43: 33 171 467–33 171 574, 108 bázíExon 42: 33 171 713–33 171 820, 108 bázíExon 41: 33 172 050–33 172 103, 54 bázíExon 40: 33 172 289–33 172 378, 90 bázíExon 39: 33 172 530–33 172 637, 108 bázíExon 38: 33 173 060–33 173 113, 54 bázíExon 37: 33 173 348–33 173 401, 54 bázíExon 36: 33 173 502–33 173 555, 54 bázíExon 35: 33 173 701–33 173 745, 45 bázíExon 34: 33 173 873–33 173 926, 54 bázíExon 33: 33 174 011–33 174 055, 45 bázíExon 32: 33 174 165–33 174 218, 54 bázíExon 31: 33 174 527–33 174 580, 54 bázíExon 30: 33 175 574–33 175 681, 108 bázíExon 29: 33 176 016–33 176 069, 54 bázíExon 28: 33 176 259–33 176 303, 45 bázíExon 27: 33 176 433–33 176 486, 54 bázíExon 26: 33 176 721–33 176 765, 45 bázíExon 25: 33 176 992–33 177 045, 54 bázíExon 24: 33 177 181–33 177 225, 45 bázíExon 23: 33 177 412–33 177 465, 54 bázíExon 22: 33 177 662–33 177 706, 45 bázíExon 21: 33 178 132–33 178 185, 54 bázíExon 20: 33 178 308–33 178 352, 45 bázíExon 19: 33 178 435–33 178 488, 54 bázíExon 18: 33 178 679–33 178 732, 54 bázíExon 17: 33 178 920–33 178 973, 54 bázíExon 16: 33 179 073–33 179 126, 54 bázíExon 15: 33 179 231–33 179 284, 54 bázíExon 14: 33 179 431–33 179 487, 57 bázíExon 13: 33 179 719–33 179 805, 87 bázíExon 12: 33 180 258–33 180 332, 75 bázíExon 11: 33 180 668–33 180 730, 63 bázíExon 10: 33 180 964–33 181 005, 42 bázíExon 9: 33 181 111–33 181 170, 60 bázíExon 8: 33 184 145–33 184 324, 180 bázíExon 7: 33 184 992–33 185 054, 63 bázíExon 6: 33 185 701–33 185 778, 78 bázíExon 5: 33 186 627–33 186 818, 192 bázíExon 4: 33 188 362–33 188 524, 163 bázíExon 3: 33 188 978–33 189 188, 211 bázíExon 2: 33 189 320–33 189 469, 150 bázíExon 1: 33 192 159–33 192 467, 309 bází66656055504540353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,4 kb z 29,8 kb genu; 5 211 těchto bází kódují protein.

Sekvenování COL11A2

62

pozic v COL11A2, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

62 z nich (100 %) spadají do oblastí, které krátká čtení těžko zachytí.

  • MHC (62 míst)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 29,8 kb genu COL11A2, včetně intronů, nikoli jen 6,4 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s COL11A2

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit COL11A2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of the musculoskeletal system

Zobrazit ještě 25 rysů

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL11A2: collagen type XI alpha 2 chain. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/col11a2

Vancouver

Dante Labs. Gen COL11A2: collagen type XI alpha 2 chain [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/col11a2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test