Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TERC

telomerase RNA component

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q26.2
Souřadnice
Chromozom 3: 169 764 610–169 765 060 (GRCh38)
Exony
1 exon na 0,5 kb
Další názvy
TR, hTR, TRC3, SCARNA19, TER
Transkript MANE Select
ENST00000602385.3NR_001566.3
Typ lokusu
RNA, long non-coding

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) is a rare ectodermal dysplasia that often presents with the classic triad of nail dysplasia, skin pigmentary changes, and oral leukoplakia associated with a high risk of bone marrow failure (BMF) and cancer.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Telomere syndromes

      Disorders of short telomeres caused by variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN, which can cause bone marrow failure, lung fibrosis and liver disease even without classic skin signs.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Monitoring of blood counts, lungs and liver is advised, and the diagnosis informs donor selection and treatment choices for stem cell transplantation.

Jak je TERC uspořádán

  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 3, se závorkou u TERC. TERC a 11 genů poblíž na chromozomu 3, od 169 264 835 do 170 264 834.Chromozom 33q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 Mb170,2 MbMECOM: 169 083 499–169 663 775, řetězec zpětnémMECOMTERC: 169 764 610–169 765 060, řetězec zpětnémTERCACTRT3: 169 765 610–169 769 851, řetězec zpětnémACTRT3MYNN: 169 773 377–169 790 449, řetězec dopřednémMYNNLRRC34: 169 793 003–169 813 008, řetězec zpětnémLRRC34LRRIQ4: 169 812 870–169 837 773, řetězec dopřednémLRRIQ4LRRC31: 169 837 917–169 870 000, řetězec zpětnémLRRC31SAMD7: 169 911 572–169 939 175, řetězec dopřednémSAMD7SEC62: 169 966 635–169 998 373, řetězec dopřednémSEC62GPR160: 170 037 451–170 089 944, řetězec dopřednémGPR160PHC3: 170 086 732–170 181 768, řetězec zpětnémPHC3PRKCI: 170 222 124–170 322 329, řetězec dopřednémPRKCISchéma TERC: jeden exon na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 1: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 169 764 610–169 765 060, 451 bází15′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,5 kb z 0,5 kb genu.

Jak genetický test čte TERC

19

pozic v genu TERC, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 0,5 kb genu TERC, včetně intronů, nikoli jen 0,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TERC: telomerase RNA component. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/terc

Vancouver

Dante Labs. Gen TERC: telomerase RNA component [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/terc

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test