Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TMEM70

transmembrane protein 70

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q21.11
Souřadnice
Chromozom 8: 73 976 195–73 982 783 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 6,6 kb
Protein
260 aminokyselin
Další názvy
MC5DN2, FLJ20533
Transkript MANE Select
ENST00000312184.6NM_017866.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

    • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

      Jeden z 61 genů spojených s touto vazbou

      Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

Jak je TMEM70 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 8, se závorkou u TMEM70. TMEM70 a 7 genů poblíž na chromozomu 8, od 73 479 489 do 74 479 488.Chromozom 88q21.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbSTAU2: 73 419 991–73 747 708, řetězec zpětnémSTAU2: 73 688 691–73 878 854, řetězec zpětnémUBE2W: 73 756 076–73 878 913, řetězec zpětnémUBE2WELOC: 73 930 172–73 972 311, řetězec zpětnémELOCTMEM70: 73 976 195–73 982 783, řetězec dopřednémTMEM70LY96: 73 991 346–74 032 658, řetězec dopřednémLY96JPH1: 74 234 700–74 321 607, řetězec zpětnémJPH1GDAP1: 74 320 613–74 518 007, řetězec dopřednémGDAP1Schéma TMEM70: 3 exonů na dopředném řetězci chromozomu 8Exon 1: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 73 976 195–73 976 491, 297 bázíExon 2: 73 978 756–73 978 861, 106 bázíExon 3: 73 981 155–73 982 783, 1 629 bází1235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2 kb z 6,6 kb genu; 783 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TMEM70

34

pozic v genu TMEM70, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 6,6 kb genu TMEM70, včetně intronů, nikoli jen 2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TMEM70: transmembrane protein 70. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tmem70

Vancouver

Dante Labs. Gen TMEM70: transmembrane protein 70 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tmem70

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test