Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

ATP8A2

ATPase phospholipid transporting 8A2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
13q12.13
Souřadnice
Chromozom 13: 25 371 974–26 025 851 (GRCh38)
Exony
37 exonů na 653,9 kb
Protein
1 188 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
ATPIB, ML-1
Transkript MANE Select
ENST00000381655.7NM_016529.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

      • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutozomálně recesivní

        Jeden z 57 genů spojených s touto vazbou

        A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

    Dědičnost

    Autozomálně recesivní
    Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

    Jak je ATP8A2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 13, se závorkou u ATP8A2. ATP8A2 a 10 genů poblíž na chromozomu 13, od 24 718 096 do 26 679 729.Chromozom 1313q12.13p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3425 Mb25,5 Mb26 Mb26,5 MbRNF17: 24 764 169–24 879 921, řetězec dopřednémRNF17CPAP: 24 882 276–24 922 889, řetězec zpětnémCPAPPABPC3: 25 096 136–25 099 254, řetězec dopřednémPABPC3AMER2: 25 161 679–25 172 288, řetězec zpětnémAMER2MTMR6: 25 245 495–25 287 546, řetězec zpětnémMTMR6NUP58: 25 301 523–25 365 390, řetězec dopřednémNUP58ATP8A2: 25 371 974–26 025 851, řetězec dopřednémATP8A2SHISA2: 26 044 497–26 052 023, řetězec zpětnémSHISA2RNF6: 26 132 112–26 222 549, řetězec zpětnémRNF6CDK8: 26 253 891–26 420 992, řetězec dopřednémCDK8WASF3: 26 557 650–26 688 948, řetězec dopřednémWASF3Schéma ATP8A2: 37 exonů na dopředném řetězci chromozomu 13Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 27: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 35: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 25 371 974–25 372 288, 315 bázíExon 2: 25 468 977–25 469 121, 145 bázíExon 3: 25 529 999–25 530 098, 100 bázíExon 4: 25 530 562–25 530 660, 99 bázíExon 5: 25 532 272–25 532 317, 46 bázíExon 6: 25 533 273–25 533 313, 41 bázíExon 7: 25 537 988–25 538 061, 74 bázíExon 8: 25 540 319–25 540 388, 70 bázíExon 9: 25 541 919–25 542 046, 128 bázíExon 10: 25 543 291–25 543 402, 112 bázíExon 11: 25 551 338–25 551 503, 166 bázíExon 12: 25 553 793–25 553 920, 128 bázíExon 13: 25 554 991–25 555 068, 78 bázíExon 14: 25 558 973–25 559 061, 89 bázíExon 15: 25 559 721–25 559 765, 45 bázíExon 16: 25 563 956–25 564 031, 76 bázíExon 17: 25 570 767–25 570 872, 106 bázíExon 18: 25 571 610–25 571 692, 83 bázíExon 19: 25 574 808–25 574 857, 50 bázíExon 20: 25 577 069–25 577 138, 70 bázíExon 21: 25 578 815–25 578 899, 85 bázíExon 22: 25 579 808–25 579 947, 140 bázíExon 23: 25 581 819–25 581 957, 139 bázíExon 24: 25 589 635–25 589 699, 65 bázíExon 25: 25 699 173–25 699 345, 173 bázíExon 26: 25 769 046–25 769 229, 184 bázíExon 27: 25 774 849–25 774 959, 111 bázíExon 28: 25 828 118–25 828 192, 75 bázíExon 29: 25 837 163–25 837 285, 123 bázíExon 30: 25 839 546–25 839 624, 79 bázíExon 31: 25 860 195–25 860 256, 62 bázíExon 32: 25 860 804–25 860 860, 57 bázíExon 33: 25 862 301–25 862 408, 108 bázíExon 34: 25 961 575–25 961 663, 89 bázíExon 35: 25 968 575–25 968 679, 105 bázíExon 36: 26 012 531–26 012 622, 92 bázíExon 37: 26 019 888–26 025 851, 5 964 bází1102030375′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 9,7 kb z 653,9 kb genu; 3 567 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte ATP8A2

    32

    pozic v genu ATP8A2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 653,9 kb genu ATP8A2, včetně intronů, nikoli jen 9,7 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s ATP8A2

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ATP8A2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ATP8A2: ATPase phospholipid transporting 8A2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/atp8a2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ATP8A2: ATPase phospholipid transporting 8A2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/atp8a2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test