Gen
KRT86
keratin 86
- HGNC 6463↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000170442↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 3892↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 12q13
- Souřadnice
- Chromozom 12: 52 274 645–52 309 163 (GRCh38)
- Exony
- 11 exonů na 34,5 kb
- Protein
- 486 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Další názvy
- MNX, Hb6
- Předchozí symboly
- KRTHB6
- Transkript MANE Select
- ENST00000423955.7NM_001320198.2
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si KRT86 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Hereditary Hypotrichosis, Woolly Hair and Monilethrix
- MonilethrixAutozomálně dominantní
Beaded, fragile hair that breaks easily, caused by hair keratin variants.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Jak je KRT86 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,2 kb z 34,5 kb genu; 1 461 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte KRT86
1
pozice v genu KRT86, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Z nich 1 (100 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
- Segmental duplications (1 místo)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Celý genom pokrývá všech 34,5 kb genu KRT86, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
Rysy spojené s KRT86
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit KRT86. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen KRT86: keratin 86. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/krt86
Dante Labs. Gen KRT86: keratin 86 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/krt86
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů