Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SCAPER

S-phase cyclin A associated protein in the ER

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q24.3
Souřadnice
Chromozom 15: 76 347 904–76 905 340 (GRCh38)
Exony
32 exonů na 557,4 kb
Protein
1 400 aminokyselin
Další názvy
Zfp291
Předchozí symboly
ZNF291
Transkript MANE Select
ENST00000563290.6NM_020843.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je SCAPER uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 15, se závorkou u SCAPER. SCAPER a 11 genů poblíž na chromozomu 15, od 75 790 467 do 77 462 777.Chromozom 1515q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.375,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbUBE2Q2: 75 843 110–75 901 116, řetězec dopřednémUBE2Q2FBXO22: 75 903 853–75 942 511, řetězec dopřednémFBXO22NRG4: 75 935 192–76 059 800, řetězec zpětnémNRG4TMEM266: 76 059 916–76 229 121, řetězec dopřednémTMEM266ETFA: 76 188 201–76 311 730, řetězec zpětnémETFAISL2: 76 336 724–76 342 475, řetězec dopřednémISL2SCAPER: 76 347 904–76 905 340, řetězec zpětnémSCAPERRCN2: 76 931 649–76 954 393, řetězec dopřednémRCN2PSTPIP1: 76 993 325–77 037 475, řetězec dopřednémPSTPIP1TSPAN3: 77 041 404–77 083 984, řetězec zpětnémTSPAN3PEAK1: 77 100 656–77 420 301, řetězec zpětnémPEAK1HMG20A: 77 419 830–77 496 554, řetězec dopřednémHMG20ASchéma SCAPER: 32 exonů na zpětném řetězci chromozomu 15Exon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 32: 76 347 904–76 348 736, 833 bázíExon 31: 76 351 237–76 351 288, 52 bázíExon 30: 76 353 949–76 354 140, 192 bázíExon 29: 76 376 162–76 376 311, 150 bázíExon 28: 76 381 378–76 381 615, 238 bázíExon 27: 76 404 524–76 404 679, 156 bázíExon 26: 76 434 078–76 434 310, 233 bázíExon 25: 76 471 212–76 471 335, 124 bázíExon 24: 76 504 859–76 504 974, 116 bázíExon 23: 76 574 158–76 574 284, 127 bázíExon 22: 76 621 764–76 621 829, 66 bázíExon 21: 76 665 653–76 665 789, 137 bázíExon 20: 76 701 758–76 701 865, 108 bázíExon 19: 76 702 850–76 703 002, 153 bázíExon 18: 76 705 903–76 705 984, 82 bázíExon 17: 76 728 595–76 728 737, 143 bázíExon 16: 76 733 229–76 733 384, 156 bázíExon 15: 76 753 808–76 753 948, 141 bázíExon 14: 76 764 961–76 765 072, 112 bázíExon 13: 76 765 337–76 765 454, 118 bázíExon 12: 76 765 563–76 765 638, 76 bázíExon 11: 76 766 918–76 767 088, 171 bázíExon 10: 76 771 742–76 771 954, 213 bázíExon 9: 76 774 855–76 775 117, 263 bázíExon 8: 76 795 280–76 795 440, 161 bázíExon 7: 76 800 248–76 800 364, 117 bázíExon 6: 76 804 533–76 804 633, 101 bázíExon 5: 76 841 734–76 841 931, 198 bázíExon 4: 76 857 809–76 857 879, 71 bázíExon 3: 76 862 416–76 862 533, 118 bázíExon 2: 76 883 812–76 883 876, 65 bázíExon 1: 76 905 299–76 905 340, 42 bází322015′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 5 kb z 557,4 kb genu; 4 203 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte SCAPER

    11

    pozic v genu SCAPER, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 557,4 kb genu SCAPER, včetně intronů, nikoli jen 5 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SCAPER: S-phase cyclin A associated protein in the ER. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/scaper

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SCAPER: S-phase cyclin A associated protein in the ER [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/scaper

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test