Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TONSL

tonsoku like, DNA repair protein

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q24.3
Souřadnice
Chromozom 8: 144 428 775–144 444 440 (GRCh38)
Exony
26 exonů na 15,7 kb
Protein
1 378 aminokyselin
Další názvy
IKBR
Předchozí symboly
NFKBIL2
Transkript MANE Select
ENST00000409379.8NM_013432.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen TONSL. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je TONSL uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 8, se závorkou u TONSL. TONSL a 48 genů poblíž na chromozomu 8, od 143 936 608 do 144 936 607.Chromozom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbPLEC: 143 915 152–143 977 039, řetězec zpětnémPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, řetězec zpětnémPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, řetězec dopřednémGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, řetězec dopřednémSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, řetězec zpětnémEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, řetězec dopředném: 144 078 642–144 084 330, řetězec dopřednémGPAA1: 144 082 337–144 093 149, řetězec dopřednémCYC1: 144 095 039–144 097 525, řetězec dopřednémSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, řetězec zpětnémSHARPINMAF1: 144 103 112–144 107 618, řetězec dopřednémMAF1WDR97: 144 107 726–144 118 328, řetězec dopřednémWDR97HGH1: 144 137 774–144 140 851, řetězec dopřednémHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, řetězec dopřednémMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, řetězec zpětnémBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, řetězec dopřednémSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, řetězec dopřednémHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, řetězec zpětnémSCRT1: 144 330 565–144 336 503, řetězec zpětnémSLC52A2: 144 333 957–144 361 447, řetězec dopřednémSLC52A2CATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, řetězec zpětnémCATSPERQ: 144 353 228–144 355 609, řetězec zpětnémFBXL6: 144 355 427–144 359 376, řetězec zpětnémFBXL6ADCK5: 144 373 101–144 393 243, řetězec dopřednémCPSF1: 144 393 229–144 409 864, řetězec zpětnémSLC39A4: 144 409 742–144 416 894, řetězec zpětnémVPS28: 144 423 597–144 429 499, řetězec zpětnémVPS28TONSL: 144 428 775–144 444 440, řetězec zpětnémTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, řetězec zpětnémZFTRAF1TMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, řetězec zpětnémTMEM276-ZFTRAF1TMEM276: 144 463 817–144 466 890, řetězec zpětnémKIFC2: 144 465 940–144 474 202, řetězec dopřednémFOXH1: 144 473 412–144 475 873, řetězec zpětnémPPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, řetězec dopřednémGPT: 144 502 608–144 507 494, řetězec dopřednémGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, řetězec dopřednémRECQL4: 144 511 284–144 517 890, řetězec zpětnémLRRC14: 144 517 957–144 526 244, řetězec dopřednémLRRC24: 144 522 385–144 527 608, řetězec zpětnémC8orf82: 144 525 733–144 529 132, řetězec zpětnémARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, řetězec zpětnémZNF251: 144 720 515–144 756 417, řetězec zpětnémZNF251ZNF34: 144 770 441–144 788 684, řetězec zpětnémZNF34RPL8: 144 789 765–144 793 502, řetězec zpětnémRPL8ZNF517: 144 798 863–144 813 034, řetězec dopřednémZNF517ZNF7: 144 826 894–144 848 546, řetězec dopřednémZNF7COMMD5: 144 837 760–144 854 229, řetězec zpětnémCOMMD5ZNF250: 144 876 497–144 902 217, řetězec zpětnémZNF250ZNF16: 144 929 355–144 950 888, řetězec zpětnémZNF16Schéma TONSL: 26 exonů na zpětném řetězci chromozomu 8Exon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 144 428 775–144 429 336, 562 bázíExon 25: 144 430 404–144 430 537, 134 bázíExon 24: 144 431 078–144 431 151, 74 bázíExon 23: 144 432 285–144 432 460, 176 bázíExon 22: 144 433 588–144 433 759, 172 bázíExon 21: 144 433 978–144 434 279, 302 bázíExon 20: 144 434 811–144 434 889, 79 bázíExon 19: 144 435 017–144 435 170, 154 bázíExon 18: 144 435 474–144 435 550, 77 bázíExon 17: 144 435 658–144 436 418, 761 bázíExon 16: 144 436 558–144 436 681, 124 bázíExon 15: 144 436 757–144 436 920, 164 bázíExon 14: 144 437 027–144 437 099, 73 bázíExon 13: 144 438 471–144 438 560, 90 bázíExon 12: 144 438 653–144 438 735, 83 bázíExon 11: 144 440 021–144 440 210, 190 bázíExon 10: 144 440 351–144 440 476, 126 bázíExon 9: 144 440 718–144 440 870, 153 bázíExon 8: 144 440 966–144 441 111, 146 bázíExon 7: 144 442 037–144 442 151, 115 bázíExon 6: 144 442 241–144 442 412, 172 bázíExon 5: 144 442 677–144 442 806, 130 bázíExon 4: 144 443 138–144 443 321, 184 bázíExon 3: 144 443 882–144 444 024, 143 bázíExon 2: 144 444 180–144 444 275, 96 bázíExon 1: 144 444 390–144 444 440, 51 bází2625201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,5 kb z 15,7 kb genu; 4 137 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TONSL

22

pozic v genu TONSL, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 15,7 kb genu TONSL, včetně intronů, nikoli jen 4,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TONSL: tonsoku like, DNA repair protein. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tonsl

Vancouver

Dante Labs. Gen TONSL: tonsoku like, DNA repair protein [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tonsl

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test