Gen
TRAPPC11
trafficking protein particle complex subunit 11
- HGNC 25751(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000168538(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 60684(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 4q35.1
- Souřadnice
- Chromozom 4: 183 659 293–183 713 589 (GRCh38)
- Exony
- 30 exonů na 54,3 kb
- Protein
- 1 133 aminokyselin
- Další názvy
- FLJ12716, gry, foigr
- Předchozí symboly
- C4orf41
- Transkript MANE Select
- ENST00000334690.11NM_021942.6
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si TRAPPC11 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Limb-Girdle Muscular Dystrophy
Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je TRAPPC11 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,5 kb z 54,3 kb genu; 3 402 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte TRAPPC11
61
pozic v genu TRAPPC11, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 54,3 kb genu TRAPPC11, včetně intronů, nikoli jen 4,5 kb exonů.
Rysy spojené s TRAPPC11
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TRAPPC11. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Cerebral white matter atrophy
- Chorea
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebrum
- Global developmental delay
- Hyperactive movements
Zobrazit ještě 20 rysů
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intellectual disability
- Intellectual disability, borderline
- Waddling gait
- Ataxia
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebellum
- Epilepsy
- Grand mal seizures
- Increased reflexes
- Loss of developmental milestones
- Motor axonal neuropathy
- EEG abnormality
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Inability to walk
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Poor speech
- Speech apraxia
- Tremor
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen TRAPPC11: trafficking protein particle complex subunit 11. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/trappc11
Dante Labs. Gen TRAPPC11: trafficking protein particle complex subunit 11 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/trappc11
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů