Gen
FGF3
fibroblast growth factor 3
- HGNC 3681↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000186895↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 2248↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 11q13.3
- Souřadnice
- Chromozom 11: 69 809 968–69 819 416 (GRCh38)
- Exony
- 3 exonů na 9,4 kb
- Protein
- 239 aminokyselin
- Další názvy
- HBGF-3
- Předchozí symboly
- INT2
- Transkript MANE Select
- ENST00000334134.4NM_005247.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si FGF3 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen FGF3. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je FGF3 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,5 kb z 9,4 kb genu; 720 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte FGF3
12
pozic v genu FGF3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 9,4 kb genu FGF3, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.
Rysy spojené s FGF3
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit FGF3. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Decreased size of tooth
- Widely spaced teeth
- Abnormal dental pulp morphology
- Abnormal shape of molar tooth
- Abnormality of canine
- Cone shaped tooth
- Dental cavities
- Abnormal tooth enamel
Zobrazit ještě 23 rysů
- Abnormality of the upper jaw bone
- Absence of premolar
- Delayed eruption of teeth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full cheeks
- Gum disease
- Gum enlargement
- Jugular foramen stenosis
- Little lower jaw
- Long face
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Prominent nose
- Pulp stones
- Taurodontia
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal bridge
- Extra teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Monobrow
- Odontoma
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
Abnormality of the ear
- Absent inner ear
- Microtia, first degree
- Profound sensorineural hearing impairment
- Anteverted ears
- Hearing impairment
- Progressive sensorineural hearing impairment
- Sensorineural hearing impairment
- Small ears
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen FGF3: fibroblast growth factor 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fgf3
Dante Labs. Gen FGF3: fibroblast growth factor 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fgf3
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů