Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CPAMD8

C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.11
Souřadnice
Chromozom 19: 16 892 951–17 026 810 (GRCh38)
Exony
42 exonů na 133,9 kb
Protein
1 885 aminokyselin
Další názvy
KIAA1283, VIP, K-CAP
Transkript MANE Select
ENST00000443236.7NM_015692.5
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Anterior Segment Dysgenesis, Axenfeld-Rieger Syndrome & Aniridia

    • Anterior Segment Dysgenesis

      A group of developmental conditions of the front of the eye, including Peters anomaly, caused by changes in genes such as FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 and CPAMD8.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      There is a high lifetime risk of glaucoma, so regular eye-pressure monitoring is recommended.

Jak je CPAMD8 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u CPAMD8. CPAMD8 a 35 genů poblíž na chromozomu 19, od 16 459 881 do 17 459 880.Chromozom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4316,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbEPS15L1: 16 354 591–16 472 085, řetězec zpětnémEPS15L1CALR3: 16 479 061–16 496 167, řetězec zpětnémCALR3: 16 479 067–16 628 204, řetězec zpětnémC19orf44: 16 496 385–16 521 369, řetězec dopřednémC19orf44CHERP: 16 517 882–16 542 547, řetězec zpětnémCHERPSLC35E1: 16 549 831–16 572 432, řetězec zpětnémSLC35E1MED26: 16 574 907–16 629 062, řetězec zpětnémMED26: 16 577 642–16 660 115, řetězec zpětnémSMIM7: 16 630 744–16 660 442, řetězec zpětnémSMIM7TMEM38A: 16 660 370–16 690 041, řetězec dopřednémTMEM38ANWD1: 16 719 847–16 817 963, řetězec dopřednémNWD1SIN3B: 16 829 387–16 880 355, řetězec dopřednémSIN3BF2RL3: 16 888 844–16 892 606, řetězec dopřednémF2RL3CPAMD8: 16 892 951–17 026 810, řetězec zpětnémCPAMD8HAUS8: 17 049 729–17 075 625, řetězec zpětnémHAUS8MYO9B: 17 075 728–17 214 537, řetězec dopřednémMYO9BUSE1: 17 215 337–17 220 245, řetězec dopřednémUSE1OCEL1: 17 226 198–17 229 219, řetězec dopřednémOCEL1NR2F6: 17 229 207–17 245 953, řetězec zpětnémNR2F6: 17 235 940–17 255 448, řetězec zpětnémUSHBP1: 17 249 171–17 282 786, řetězec zpětnémBABAM1: 17 267 343–17 281 249, řetězec dopředném: 17 267 418–17 282 966, řetězec dopřednémANKLE1: 17 281 645–17 287 649, řetězec dopřednémABHD8: 17 292 131–17 310 236, řetězec zpětnémMRPL34: 17 292 543–17 306 847, řetězec dopřednémMRPL34DDA1: 17 309 518–17 323 315, řetězec dopřednémDDA1ANO8: 17 323 223–17 334 864, řetězec zpětnémANO8GTPBP3: 17 334 920–17 342 735, řetězec dopřednémPLVAP: 17 351 450–17 377 356, řetězec zpětnémPLVAPCCDC194: 17 387 196–17 394 201, řetězec zpětnémCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, řetězec zpětnémBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, řetězec dopřednémMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, řetězec zpětnémTMEM221: 17 436 611–17 460 804, řetězec zpětnémNXNL1: 17 455 425–17 460 926, řetězec zpětnémNXNL1Schéma CPAMD8: 42 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 40: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 37: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 33: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 27: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 42: 16 892 951–16 893 339, 389 bázíExon 41: 16 896 176–16 896 326, 151 bázíExon 40: 16 896 456–16 896 665, 210 bázíExon 39: 16 897 691–16 897 801, 111 bázíExon 38: 16 897 889–16 897 994, 106 bázíExon 37: 16 899 475–16 899 549, 75 bázíExon 36: 16 901 210–16 901 297, 88 bázíExon 35: 16 902 649–16 902 863, 215 bázíExon 34: 16 903 561–16 903 623, 63 bázíExon 33: 16 903 702–16 903 857, 156 bázíExon 32: 16 904 226–16 904 362, 137 bázíExon 31: 16 904 466–16 904 552, 87 bázíExon 30: 16 906 952–16 907 117, 166 bázíExon 29: 16 914 424–16 914 498, 75 bázíExon 28: 16 914 657–16 914 813, 157 bázíExon 27: 16 921 905–16 921 986, 82 bázíExon 26: 16 925 196–16 925 372, 177 bázíExon 25: 16 928 009–16 928 234, 226 bázíExon 24: 16 928 942–16 929 240, 299 bázíExon 23: 16 938 395–16 938 446, 52 bázíExon 22: 16 945 549–16 945 679, 131 bázíExon 21: 16 947 074–16 947 227, 154 bázíExon 20: 16 951 969–16 952 200, 232 bázíExon 19: 16 957 853–16 957 915, 63 bázíExon 18: 16 970 891–16 971 033, 143 bázíExon 17: 16 975 097–16 975 258, 162 bázíExon 16: 16 976 002–16 976 151, 150 bázíExon 15: 16 977 368–16 977 540, 173 bázíExon 14: 16 980 497–16 980 686, 190 bázíExon 13: 16 989 643–16 989 771, 129 bázíExon 12: 16 993 416–16 993 586, 171 bázíExon 11: 16 997 111–16 997 338, 228 bázíExon 10: 17 000 414–17 000 522, 109 bázíExon 9: 17 002 266–17 002 350, 85 bázíExon 8: 17 004 273–17 004 386, 114 bázíExon 7: 17 008 505–17 008 559, 55 bázíExon 6: 17 009 303–17 009 320, 18 bázíExon 5: 17 011 464–17 011 516, 53 bázíExon 4: 17 011 592–17 011 757, 166 bázíExon 3: 17 020 331–17 020 353, 23 bázíExon 2: 17 022 030–17 022 181, 152 bázíExon 1: 17 026 551–17 026 810, 260 bází4240353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6 kb z 133,9 kb genu; 5 658 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CPAMD8

16

pozic v genu CPAMD8, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 2 (13 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Segmental duplications (2 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 133,9 kb genu CPAMD8, včetně intronů, nikoli jen 6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CPAMD8: C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cpamd8

Vancouver

Dante Labs. Gen CPAMD8: C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cpamd8

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test