Gen
NOD2
nucleotide binding oligomerization domain containing 2
- HGNC 5331(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000167207(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 64127(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 16q12.1
- Souřadnice
- Chromozom 16: 50 693 606–50 733 075 (GRCh38)
- Exony
- 12 exonů na 39,5 kb
- Protein
- 1 013 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Další názvy
- BLAU, CD, PSORAS1, CLR16.3, NLRC2
- Předchozí symboly
- IBD1, CARD15
- Transkript MANE Select
- ENST00000647318.2NM_001370466.1
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si NOD2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Autoimmune Disease
- Blau SyndromeAutozomálně dominantní
Blau syndrome (BS) is a rare systemic inflammatory disease characterized by early onset granulomatous arthritis, uveitis and skin rash. BS now refers to both the familial and sporadic (formerly early-onset sarcoidosis) form of the same disease. The proposed term pediatric granulomatous arthritis is currently questioned since it fails to represent the systemic nature of the disease.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Jak je NOD2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,4 kb z 39,5 kb genu; 3 042 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte NOD2
15
pozic v genu NOD2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 39,5 kb genu NOD2, včetně intronů, nikoli jen 4,4 kb exonů.
Rysy spojené s NOD2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit NOD2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the cardiovascular system
- Redness of skin or mucous membrane
- Abnormality of retina blood vessels
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- High blood pressure
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Increased spleen size
- Large vessel vasculitis
- Swelling or irritation of membrane around heart
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen NOD2: nucleotide binding oligomerization domain containing 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nod2
Dante Labs. Gen NOD2: nucleotide binding oligomerization domain containing 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nod2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů