Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

AKR1C2

aldo-keto reductase family 1 member C2

Rezumat

Localizare citogenetică
10p15.1
Coordonate
Cromozomul 10: 4.987.775–5.003.857 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 16,1 kb
Proteină
323 de aminoacizi
Denumiri alternative
DD, BABP, DD2, HAKRD, MCDR2
Simboluri anterioare
DDH2, TDD
Transcriptul MANE Select
ENST00000380753.9NM_001393392.1
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă AKR1C2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei AKR1C2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află AKR1C2. AKR1C2 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 4.495.816 și 5.495.815.Cromozomul 1010p15.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbAKR1E2: 4.786.629–4.848.062, catena directăAKR1E2AKR1C1: 4.944.110–4.983.283, catena directăAKR1C1AKR1C2: 4.987.775–5.003.857, catena inversăAKR1C2AKR1C3: 5.035.354–5.108.244, catena directăAKR1C3AKR1C8: 5.121.764–5.185.190, catena inversăAKR1C8AKR1C4: 5.195.462–5.220.608, catena directăAKR1C4UCN3: 5.364.966–5.374.692, catena directăUCN3TUBAL3: 5.393.101–5.404.832, catena inversăTUBAL3NET1: 5.412.543–5.459.058, catena directăNET1Diagrama genei AKR1C2: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 10Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 9: 4.987.775–4.990.038, 2.264 de bazeExon 8: 4.991.831–4.991.913, 83 de bazeExon 7: 4.995.319–4.995.484, 166 de bazeExon 6: 4.995.756–4.995.865, 110 de bazeExon 5: 4.998.625–4.998.747, 123 de bazeExon 4: 4.999.200–4.999.277, 78 de bazeExon 3: 5.000.550–5.000.666, 117 de bazeExon 2: 5.001.514–5.001.681, 168 de bazeExon 1: 5.003.752–5.003.857, 106 de baze9876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,2 kb din cei 16,1 kb ai genei; 972 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic AKR1C2

1

poziție în AKR1C2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

1 dintre ele (100 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

  • Segmental duplications (1 sit)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 16,1 kb ai genei AKR1C2, inclusiv intronii, nu doar cei 3,2 kb de exoni.

Trăsături asociate cu AKR1C2

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca AKR1C2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena AKR1C2: aldo-keto reductase family 1 member C2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/akr1c2

Vancouver

Dante Labs. Gena AKR1C2: aldo-keto reductase family 1 member C2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/akr1c2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu