Genă
GNRH1
gonadotropin releasing hormone 1
- HGNC 4419(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000147437(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2796(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 8p21.2
- Coordonate
- Cromozomul 8: 25.419.258–25.424.261 (GRCh38)
- Exoni
- 4 de exoni pe 5 kb
- Proteină
- 92 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- LNRH
- Simboluri anterioare
- GRH, GNRH, LHRH
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000421054.7NM_001083111.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți GNRH1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Hipogonadism hipogonadotrop
Funcție ovariană sau testiculară anormală, din cauza stimulării hormonale insuficiente din partea axului hipotalamo-hipofizar.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei GNRH1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 0,5 kb din cei 5 kb ai genei; 279 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic GNRH1
3
poziții în GNRH1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 5 kb ai genei GNRH1, inclusiv intronii, nu doar cei 0,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu GNRH1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GNRH1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Absent sperm in semen
- Difficulty getting a full erection
- Increased female sex drive
- Non-obstructive azoospermia
- Undescended testes
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Female hypogonadism
- Delayed puberty
- Decreased circulating gonadotropin concentration
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena GNRH1: gonadotropin releasing hormone 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gnrh1
Dante Labs. Gena GNRH1: gonadotropin releasing hormone 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gnrh1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni