Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

MYH11

myosin heavy chain 11

Rezumat

Localizare citogenetică
16p13.11
Coordonate
Cromozomul 16: 15.703.135–15.857.028 (GRCh38)
Exoni
41 de exoni pe 153,9 kb
Proteină
1.972 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
SMMHC, SMHC, SMMS-1
Transcriptul MANE Select
ENST00000300036.6NM_002474.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Anevrism de aortă

    • Anevrism și disecție familială de aortă toracicăAutozomal dominantă

      Dilatarea și ruperea inherită a aortei toracice, cauzate de modificări în gene precum ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 și THSD4.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină efectuarea regulată a investigațiilor imagistice ale aortei, controlul tensiunii arteriale și intervenția chirurgicală preventivă la momentul potrivit, precum și screeningul rudelor.

  • Miopatie viscerală ereditară, CIPO și MMIHS

    • Sindromul megacistis-microcolon-hipoperistaltism intestinal (MMIHS)

      O afecțiune severă a nou-născutului, cu vezică urinară extrem de mărită, colon mic și motilitate intestinală slabă, cauzată de variante ale genelor musculaturii netede, precum ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 și LMOD1.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul precoce sprijină planificarea suportului nutrițional, a drenajului vezicii urinare și, în unele cazuri, a transplantului.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei MYH11

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
  • Variante cu pagină
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află MYH11. MYH11 și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 15.280.082 și 16.280.081.Cromozomul 1616p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.315,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbNPIPA5: 15.363.628–15.381.047, catena inversăNPIPA5MPV17L: 15.395.747–15.413.271, catena directăMPV17L: 15.395.754–15.515.348, catena directăBMERB1: 15.434.475–15.625.028, catena directăBMERB1MARF1: 15.594.302–15.643.209, catena inversăMARF1NDE1: 15.643.267–15.734.691, catena directăNDE1MYH11: 15.703.135–15.857.028, catena inversăMYH11CEP20: 15.865.719–15.888.644, catena inversăCEP20ABCC1: 15.949.138–16.143.257, catena directăABCC1ABCC6: 16.149.565–16.223.637, catena inversăABCC6NOMO3: 16.232.506–16.300.806, catena directăNOMO3Diagrama genei MYH11: 41 exoni pe catena inversă a cromozomului 16Exonul 39: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 37: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 36: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 35: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 34: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 32: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 31: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 29: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 28: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 27: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 41: 15.703.135–15.704.123, 989 de bazeExon 40: 15.714.909–15.715.081, 173 de bazeExon 39: 15.715.164–15.715.272, 109 de bazeExon 38: 15.717.140–15.717.348, 209 de bazeExon 37: 15.718.315–15.718.438, 124 de bazeExon 36: 15.719.220–15.719.308, 89 de bazeExon 35: 15.719.585–15.719.713, 129 de bazeExon 34: 15.720.151–15.720.312, 162 de bazeExon 33: 15.720.839–15.721.051, 213 de bazeExon 32: 15.721.422–15.721.634, 213 de bazeExon 31: 15.724.161–15.724.409, 249 de bazeExon 30: 15.724.647–15.724.799, 153 de bazeExon 29: 15.724.888–15.724.992, 105 de bazeExon 28: 15.726.848–15.727.054, 207 de bazeExon 27: 15.732.564–15.732.708, 145 de bazeExon 26: 15.735.366–15.735.578, 213 de bazeExon 25: 15.737.449–15.737.620, 172 de bazeExon 24: 15.738.565–15.738.688, 124 de bazeExon 23: 15.740.051–15.740.188, 138 de bazeExon 22: 15.741.463–15.741.669, 207 de bazeExon 21: 15.741.760–15.741.891, 132 de bazeExon 20: 15.745.129–15.745.237, 109 de bazeExon 19: 15.747.570–15.747.730, 161 de bazeExon 18: 15.747.874–15.747.943, 70 de bazeExon 17: 15.748.047–15.748.168, 122 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 17. Listați-leExon 16: 15.750.138–15.750.331, 194 de bazeExon 15: 15.753.394–15.753.508, 115 de bazeExon 14: 15.756.341–15.756.514, 174 de bazeExon 13: 15.757.827–15.758.000, 174 de bazeExon 12: 15.759.576–15.759.728, 153 de bazeExon 11: 15.760.540–15.760.658, 119 de bazeExon 10: 15.763.796–15.763.891, 96 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 10. Listați-leExon 9: 15.771.569–15.771.712, 144 de bazeExon 8: 15.776.078–15.776.176, 99 de bazeExon 7: 15.778.780–15.778.843, 64 de bazeExon 6: 15.782.385–15.782.477, 93 de bazeExon 5: 15.786.630–15.786.732, 103 de bazeExon 4: 15.798.660–15.798.687, 28 de bazeExon 3: 15.823.255–15.823.411, 157 de bazeExon 2: 15.837.908–15.838.269, 362 de bazeExon 1: 15.856.941–15.857.028, 88 de baze4140353025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,9 kb din cei 153,9 kb ai genei; 5.919 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MYH11

72

poziții în MYH11 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

1 dintre ele (1,4 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

  • Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un test genomic complet acoperă toți cei 153,9 kb ai genei MYH11, inclusiv intronii, nu doar cei 6,9 kb de exoni.

Variante cu pagină (5)

Variantele MYH11 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
c.1033+1G>AIntron 915.771.568Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.4578+1G>AIntron 3215.721.421Probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.5787-4707delIntron 4015.708.829Probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
G357Qfs*14c.1069_1082delExon 1015.763.842Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
R712Qc.2135G>AExon 1715.748.092Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu MYH11

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MYH11. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the cardiovascular system

Afișați încă 26 de trăsături

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MYH11: myosin heavy chain 11. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/myh11

Vancouver

Dante Labs. Gena MYH11: myosin heavy chain 11 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/myh11

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu