AtlasGenă
NKX2-6
NK2 homeobox 6
- HGNC 32940↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000180053↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 137814↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 8p21.2
- Coordonate
- Cromozomul 8: 23.701.740–23.706.756 (GRCh38)
- Exoni
- 2 de exoni pe 5 kb
- Proteină
- 301 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- CSX2, NKX4-2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000325017.4NM_001136271.3
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasShare this page
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nkx2-6.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți NKX2-6 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă NKX2-6. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei NKX2-6
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 5 kb ai genei; 906 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențiere NKX2-6
13Ușor
Cât de greu este de secvențiat NKX2-6 cu citiri scurte, din 100
0 · Ușor100 · Greu
Aproape toți exonii lui NKX2-6 se află în zone în care citirile scurte se aliniază curat.
Ce adaugă: ponderea exonilor lui NKX2-6 din fiecare tip de regiune dificilă
- MapabilitatePorțiuni în care citirile de 100 sau 250 pb nu pot fi plasate unic, astfel încât un apel de acolo poate lipsi sau fi greșit. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 100.0 %
- OmologieDuplicări segmentare: copii în alte părți ale genomului, precum paralogi și pseudogene, cu identitate de 90% sau mai mare. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 60.0 %
- Comună cu chrYRegiunile pseudoautozomale și regiunea transpusă X, unde chrX și chrY conțin aceeași secvență sau una aproape identică, astfel încât o citire de pe unul poate fi plasată pe celălalt. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 60.0 %
- Acoperire de referințăGoluri din apropiere în asamblarea de referință, unde nu există secvență cu care citirile să se alinieze. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 50.0 %
- RepetițiiRepetiții în tandem și secvențe de o singură bază, pe care citirile alunecă și pe care s-ar putea să nu le acopere integral. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 30.2,4 %
- Conținut GCFerestre cu sub 25% sau peste 65% G și C, pe care pregătirea bibliotecii le acoperă slab. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 20.62 %
Un scor Dante Labs din propriile noastre cercetări, construit pe hărțile regiunilor greu de secvențiat Genome in a Bottle ale NIST.Cum se calculează scorulFiecare bară reprezintă ponderea bazelor exonice ale lui NKX2-6 aflate în acel tip de regiune dificilă. Fiecare tip poate face singur o genă greu de analizat, iar fiecare tip suplimentar adaugă mai puțin: 0 când nicio bază nu se află în niciunul, 100 când fiecare bază se află acolo unde citirile nu pot fi plasate unic.
4
poziții în NKX2-6 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
Un genom complet acoperă toți cei 5 kb ai NKX2-6, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.
Variante patogene ClinVar (4)
Variantele NKX2-6 pe care ClinVar le clasifică drept patogene sau probabil patogene pentru orice afecțiune, evaluate de cel puțin un contribuitor cu criterii, și cele mai bine evaluate dintre acestea. Este înregistrarea publică a genei din ClinVar, niciodată un rezultat.
- Probabil patogenă 4
| Variantă | Afecțiuni | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|
| NM_001136271.3(NKX2-6):c.568C>T (p.Gln190Ter) (se deschide într-o filă nouă) | conotruncal heart malformations | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_001136271.3(NKX2-6):c.455dup (p.Gln153fs) (se deschide într-o filă nouă) | conotruncal heart malformations | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_001136271.3(NKX2-6):c.453_454insT (p.Lys152Ter) (se deschide într-o filă nouă) | conotruncal heart malformations | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_001136271.3(NKX2-6):c.451T>C (p.Phe151Leu) (se deschide într-o filă nouă) | conotruncal heart malformations | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
Trăsături asociate cu NKX2-6
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NKX2-6. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the cardiovascular system
- Fainting spell
- Palpitations
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Tetralogy of Fallot
- Heart attack
- Complete atrioventricular canal defect
- Double outlet right ventricle
- Narrowing of aorta
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena NKX2-6: NK2 homeobox 6. Accesat 21 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nkx2-6
Dante Labs. Gena NKX2-6: NK2 homeobox 6 [Internet]. [citat 21 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nkx2-6
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni