AtlasGenă
KISS1
KiSS-1 metastasis suppressor
- HGNC 6341↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000170498↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3814↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q32.1
- Coordonate
- Cromozomul 1: 204.190.341–204.196.491 (GRCh38)
- Exoni
- 3 de exoni pe 6,2 kb
- Proteină
- 138 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000367194.5NM_002256.4
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kiss1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți KISS1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă KISS1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei KISS1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 0,7 kb din cei 6,2 kb ai genei; 417 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențiere KISS1
19Moderat
Cât de greu este de secvențiat KISS1 cu citiri scurte, din 100
0 · Ușor100 · Greu
Unii dintre exonii lui KISS1 se află în zone în care citirile scurte pot rata sau plasa greșit o modificare.
Ce adaugă: ponderea exonilor lui KISS1 din fiecare tip de regiune dificilă
- MapabilitatePorțiuni în care citirile de 100 sau 250 pb nu pot fi plasate unic, astfel încât un apel de acolo poate lipsi sau fi greșit. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 100.0 %
- OmologieDuplicări segmentare: copii în alte părți ale genomului, precum paralogi și pseudogene, cu identitate de 90% sau mai mare. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 60.0 %
- Comună cu chrYRegiunile pseudoautozomale și regiunea transpusă X, unde chrX și chrY conțin aceeași secvență sau una aproape identică, astfel încât o citire de pe unul poate fi plasată pe celălalt. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 60.0 %
- Acoperire de referințăGoluri din apropiere în asamblarea de referință, unde nu există secvență cu care citirile să se alinieze. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 50.0 %
- RepetițiiRepetiții în tandem și secvențe de o singură bază, pe care citirile alunecă și pe care s-ar putea să nu le acopere integral. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 30.10 %
- Conținut GCFerestre cu sub 25% sau peste 65% G și C, pe care pregătirea bibliotecii le acoperă slab. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 20.80 %
Un scor Dante Labs din propriile noastre cercetări, construit pe hărțile regiunilor greu de secvențiat Genome in a Bottle ale NIST.Cum se calculează scorulFiecare bară reprezintă ponderea bazelor exonice ale lui KISS1 aflate în acel tip de regiune dificilă. Fiecare tip poate face singur o genă greu de analizat, iar fiecare tip suplimentar adaugă mai puțin: 0 când nicio bază nu se află în niciunul, 100 când fiecare bază se află acolo unde citirile nu pot fi plasate unic.
1
poziție în KISS1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
Un genom complet acoperă toți cei 6,2 kb ai KISS1, inclusiv intronii, nu doar cei 0,7 kb de exoni.
ClinVar pathogenic variants (1)
The KISS1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Probabil patogenă 1
| Variantă | Conditions | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|
| NM_002256.4(KISS1):c.345C>G (p.Asn115Lys) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism 13 with or without anosmia | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
Trăsături asociate cu KISS1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KISS1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Absent sperm in semen
- Difficulty getting a full erection
- Increased female sex drive
- Non-obstructive azoospermia
- Undescended testes
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena KISS1: KiSS-1 metastasis suppressor. Accesat 20 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kiss1
Dante Labs. Gena KISS1: KiSS-1 metastasis suppressor [Internet]. [citat 20 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kiss1
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni