Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

CYP19A1

cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1

Rezumat

Localizare citogenetică
15q21.2
Coordonate
Cromozomul 15: 51.208.057–51.338.596 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 130,5 kb
Proteină
503 de aminoacizi
Denumiri alternative
ARO, P-450AROM, CPV1, ARO1, CYAR, aromatase
Simboluri anterioare
CYP19
Transcriptul MANE Select
ENST00000396402.6NM_000103.4
Tip de locus
Care codifică proteine
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Infertilitate feminină

    • Capacitate redusă sau absentă a unei femei de a concepe.

      • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei CYP19A1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află CYP19A1. CYP19A1 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 50.773.327 și 51.773.326.Cromozomul 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.350,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 MbAP4E1: 50.908.668–51.005.899, catena directăAP4E1TIPE3: 51.053.489–51.105.276, catena inversăTIPE3CYP19A1: 51.208.057–51.338.596, catena inversăCYP19A1GLDN: 51.341.498–51.408.005, catena directăGLDNDMXL2: 51.447.711–51.622.981, catena inversăDMXL2SCG3: 51.681.439–51.721.026, catena directăSCG3LYSMD2: 51.722.646–51.751.585, catena inversăLYSMD2TMOD2: 51.751.564–51.816.363, catena directăTMOD2Diagrama genei CYP19A1: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 15Exonul 10: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 10: 51.208.057–51.211.056, 3.000 de bazeExon 9: 51.212.320–51.212.561, 242 de bazeExon 8: 51.215.070–51.215.232, 163 de bazeExon 7: 51.215.703–51.215.817, 115 de bazeExon 6: 51.218.541–51.218.655, 115 de bazeExon 5: 51.222.349–51.222.525, 177 de bazeExon 4: 51.227.779–51.227.933, 155 de bazeExon 3: 51.236.859–51.237.009, 151 de bazeExon 2: 51.242.768–51.242.950, 183 de bazeExon 1: 51.338.495–51.338.596, 102 de baze10864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,4 kb din cei 130,5 kb ai genei; 1.512 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea CYP19A1

0Scăzut

Cât de greu este de secvențiat CYP19A1 cu citiri scurte, din 100

  • Mapabilitate0 %
  • Omologie0 %
  • Repetiții2 %
  • Conținut GC0 %
  • Acoperirea referinței0 %

44

poziții în CYP19A1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre acestea nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un genom întreg acoperă toți cei 130,5 kb ai lui CYP19A1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,4 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu CYP19A1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CYP19A1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin aceste date

  • HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-17: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
  • Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
  • Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CYP19A1: cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cyp19a1

Vancouver

Dante Labs. Gena CYP19A1: cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cyp19a1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu