Genă
MAP3K1
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1
- HGNC 6848(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000095015(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4214(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 5q11.2
- Coordonate
- Cromozomul 5: 56.815.549–56.896.152 (GRCh38)
- Exoni
- 20 de exoni pe 80,6 kb
- Proteină
- 1.512 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- MEKK, MAPKKK1
- Simboluri anterioare
- MEKK1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000399503.4NM_005921.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți MAP3K1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
46,XY – Diferențe de dezvoltare sexuală și disgenezie gonadală
- Disgenezie gonadală completă 46,XY (sindromul Swyer)
Afecțiune în care persoanele cu cromozomi XY au gonade rudimentare de tip striat și un aspect feminin, cauzată de variante în SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH și alte gene.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Gonadele de tip striat prezintă un risc ridicat de gonadoblastom, motiv pentru care înlăturarea lor este de obicei recomandată, iar terapia de substituție hormonală este necesară la pubertate.
- Diferențe de dezvoltare sexuală 46,XY
Afecțiuni la persoanele cu cromozomi XY în care dezvoltarea gonadelor sau a organelor genitale este atipică, cauzate de variante în gene precum SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 și LHCGR.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Diagnosticul ghidează tratamentul hormonal, consilierea privind fertilitatea și, atunci când gonadele disgenetice conțin material de pe cromozomul Y, evaluarea riscului de tumori gonadale.
Grupări mai largi
Cardiomiopatie hipertrofică
- Autozomal dominantă
Una dintre cele 62 gene legate de ea
Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei MAP3K1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 7 kb din cei 80,6 kb ai genei; 4.539 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic MAP3K1
5
poziții în MAP3K1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 80,6 kb ai genei MAP3K1, inclusiv intronii, nu doar cei 7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu MAP3K1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MAP3K1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the genitourinary system
- Gonadal dysgenesis
- Abnormal internal genitalia
- Abnormal labia morphology
- Abnormal scrotum morphology
- Abnormal sex determination
- Abnormal vagina morphology
- Absent sperm in semen
- Ambiguous external genitalia
Afișați încă 25 de trăsături
- Decreased fertility in females
- Decreased testicular size
- Dysplastic testis
- Enlarged clitoris
- Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype
- Hypospadias
- Male infertility
- Male pseudohermaphroditism
- Polycystic ovaries
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Streak ovary
- Underdeveloped penis
- Underdeveloped vagina
- Urogenital sinus anomaly
- Vanishing testis
- Gonadoblastoma
- Sex reversal
- Undescended testes
- Dysgerminoma
- Ovarian gonadoblastoma
- Testicular gonadoblastoma
- Nephroblastoma
- Nephrotic syndrome
- Chordee
Abnormality of the endocrine system
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Elevated circulating follicle stimulating hormone level
- Elevated circulating luteinizing hormone level
- Hypergonadotropic hypogonadism
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased circulating gonadotropin level
- Delayed puberty
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MAP3K1: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/map3k1
Dante Labs. Gena MAP3K1: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/map3k1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni