Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

MYLK

myosin light chain kinase

Rezumat

Localizare citogenetică
3q21.1
Coordonate
Cromozomul 3: 123.610.049–123.884.332 (GRCh38)
Exoni
34 de exoni pe 274,3 kb
Proteină
1.914 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
MLCK, smMLCK, MYLK1, MLCK1, KRP, Telokin, MLCK108, MLCK210, MYLK-L
Transcriptul MANE Select
ENST00000360304.8NM_053025.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Anevrism de aortă

    • Anevrism și disecție familială de aortă toracicăAutozomal dominantă

      Dilatarea și ruperea inherită a aortei toracice, cauzate de modificări în gene precum ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 și THSD4.

      • ClinGen evaluează legătura drept puternică
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină efectuarea regulată a investigațiilor imagistice ale aortei, controlul tensiunii arteriale și intervenția chirurgicală preventivă la momentul potrivit, precum și screeningul rudelor.

  • Miopatie viscerală ereditară, CIPO și MMIHS

    • Sindromul megacistis-microcolon-hipoperistaltism intestinal (MMIHS)

      O afecțiune severă a nou-născutului, cu vezică urinară extrem de mărită, colon mic și motilitate intestinală slabă, cauzată de variante ale genelor musculaturii netede, precum ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 și LMOD1.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul precoce sprijină planificarea suportului nutrițional, a drenajului vezicii urinare și, în unele cazuri, a transplantului.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei MYLK

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află MYLK. MYLK și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 123.247.191 și 124.247.190.Cromozomul 33q21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbSEC22A: 123.201.859–123.275.509, catena directăSEC22AADCY5: 123.282.296–123.449.795, catena inversăADCY5HACD2: 123.490.820–123.585.193, catena inversăHACD2MYLK: 123.610.049–123.884.332, catena inversăMYLKCCDC14: 123.897.305–123.961.443, catena inversăCCDC14ROPN1: 123.968.521–123.992.178, catena inversăROPN1KALRN: 124.033.310–124.726.325, catena directăKALRNDiagrama genei MYLK: 34 exoni pe catena inversă a cromozomului 3Exonul 31: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 29: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 28: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 34: 123.610.049–123.614.349, 4.301 de bazeExon 33: 123.618.639–123.618.770, 132 de bazeExon 32: 123.620.207–123.620.336, 130 de bazeExon 31: 123.626.818–123.626.941, 124 de bazeExon 30: 123.629.474–123.629.626, 153 de bazeExon 29: 123.638.071–123.638.194, 124 de bazeExon 28: 123.640.287–123.640.504, 218 de bazeExon 27: 123.647.224–123.647.427, 204 de bazeExon 26: 123.648.971–123.649.064, 94 de bazeExon 25: 123.649.162–123.649.194, 33 de bazeExon 24: 123.657.126–123.657.428, 303 de bazeExon 23: 123.664.105–123.664.258, 154 de bazeExon 22: 123.666.219–123.666.346, 128 de bazeExon 21: 123.667.137–123.667.187, 51 de bazeExon 20: 123.682.224–123.682.310, 87 de bazeExon 19: 123.692.735–123.692.851, 117 de bazeExon 18: 123.700.020–123.701.005, 986 de bazeExon 17: 123.701.438–123.701.509, 72 de bazeExon 16: 123.707.754–123.708.003, 250 de bazeExon 15: 123.708.698–123.708.895, 198 de bazeExon 14: 123.709.756–123.709.893, 138 de bazeExon 13: 123.722.128–123.722.280, 153 de bazeExon 12: 123.725.944–123.726.078, 135 de bazeExon 11: 123.732.896–123.733.102, 207 de bazeExon 10: 123.733.687–123.734.222, 536 de bazeExon 9: 123.735.398–123.735.416, 19 de bazeExon 8: 123.737.378–123.737.543, 166 de bazeExon 7: 123.738.897–123.739.062, 166 de bazeExon 6: 123.739.953–123.740.001, 49 de bazeExon 5: 123.752.331–123.752.538, 208 de bazeExon 4: 123.793.677–123.793.844, 168 de bazeExon 3: 123.831.548–123.831.670, 123 de bazeExon 2: 123.876.559–123.876.617, 59 de bazeExon 1: 123.884.206–123.884.332, 127 de baze343025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 10,1 kb din cei 274,3 kb ai genei; 5.745 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MYLK

65

poziții în MYLK în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

16 dintre ele (25 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (16 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 274,3 kb ai genei MYLK, inclusiv intronii, nu doar cei 10,1 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu MYLK

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MYLK. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the cardiovascular system

Afișați încă 18 de trăsături

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MYLK: myosin light chain kinase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mylk

Vancouver

Dante Labs. Gena MYLK: myosin light chain kinase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mylk

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu