Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

KDR

kinase insert domain receptor

Rezumat

Localizare citogenetică
4q12
Coordonate
Cromozomul 4: 55.078.481–55.125.595 (GRCh38)
Exoni
30 de exoni pe 47,1 kb
Proteină
1.356 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
FLK1, VEGFR, VEGFR2, CD309
Transcriptul MANE Select
ENST00000263923.5NM_002253.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Tetralogia Fallot

    • Autozomal dominantă

      Tetralogia Fallot este o malformație cardiacă congenitală care constă într-o comunicare interventriculară, cunoscută și sub denumirea de defect septal ventricular, obstrucție a tractului de ieșire al ventriculului drept, cavalizare a septului interventricular de către rădăcina aortei și hipertrofie a ventriculului drept.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei KDR

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află KDR. KDR și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 54.602.038 și 55.602.037.Cromozomul 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.254,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbKIT: 54.657.267–54.740.783, catena directăKITKDR: 55.078.481–55.125.595, catena inversăKDRSRD5A3: 55.346.073–55.373.100, catena directăSRD5A3: 55.346.228–55.388.368, catena directăTMEM165: 55.395.624–55.453.888, catena directăTMEM165CLOCK: 55.427.903–55.547.491, catena inversăCLOCKPDCL2: 55.556.514–55.592.245, catena inversăPDCL2NMU: 55.595.229–55.636.800, catena inversăNMUDiagrama genei KDR: 30 exoni pe catena inversă a cromozomului 4Exon 30: 55.078.481–55.080.163, 1.683 de bazeExon 29: 55.081.956–55.082.041, 86 de bazeExon 28: 55.082.536–55.082.635, 100 de bazeExon 27: 55.087.607–55.087.758, 152 de bazeExon 26: 55.088.868–55.088.973, 106 de bazeExon 25: 55.089.374–55.089.473, 100 de bazeExon 24: 55.089.691–55.089.802, 112 de bazeExon 23: 55.089.956–55.090.078, 123 de bazeExon 22: 55.092.617–55.092.714, 98 de bazeExon 21: 55.094.802–55.094.955, 154 de bazeExon 20: 55.095.577–55.095.665, 89 de bazeExon 19: 55.096.229–55.096.342, 114 de bazeExon 18: 55.097.662–55.097.766, 105 de bazeExon 17: 55.098.137–55.098.272, 136 de bazeExon 16: 55.098.697–55.098.803, 107 de bazeExon 15: 55.101.897–55.102.028, 132 de bazeExon 14: 55.102.362–55.102.508, 147 de bazeExon 13: 55.104.643–55.104.984, 342 de bazeExon 12: 55.105.832–55.105.940, 109 de bazeExon 11: 55.106.687–55.106.810, 124 de bazeExon 10: 55.107.737–55.107.893, 157 de bazeExon 9: 55.110.403–55.110.566, 164 de bazeExon 8: 55.110.654–55.110.768, 115 de bazeExon 7: 55.113.304–55.113.481, 178 de bazeExon 6: 55.114.126–55.114.265, 140 de bazeExon 5: 55.114.874–55.115.042, 169 de bazeExon 4: 55.115.281–55.115.411, 131 de bazeExon 3: 55.118.604–55.118.800, 197 de bazeExon 2: 55.121.097–55.121.190, 94 de bazeExon 1: 55.125.227–55.125.595, 369 de baze3025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,8 kb din cei 47,1 kb ai genei; 4.071 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KDR: kinase insert domain receptor. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kdr

Vancouver

Dante Labs. Gena KDR: kinase insert domain receptor [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kdr

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu