Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

VANGL1

VANGL planar cell polarity protein 1

Rezumat

Localizare citogenetică
1p13.1
Coordonate
Cromozomul 1: 115.641.970–115.698.221 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 56,3 kb
Proteină
524 de aminoacizi
Denumiri alternative
STB2
Transcriptul MANE Select
ENST00000355485.7NM_138959.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă VANGL1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei VANGL1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află VANGL1. VANGL1 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 115.170.096 și 116.170.095.Cromozomul 11p13.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44115,2 Mb115,4 Mb115,6 Mb115,8 Mb116 MbNGF: 115.285.904–115.338.770, catena inversăNGFVANGL1: 115.641.970–115.698.221, catena directăVANGL1CASQ2: 115.697.988–115.837.921, catena inversăCASQ2NHLH2: 115.836.377–115.843.917, catena inversăNHLH2SLC22A15: 115.976.310–116.072.747, catena directăSLC22A15MAB21L3: 116.111.068–116.138.149, catena directăMAB21L3Diagrama genei VANGL1: 8 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 115.641.970–115.642.086, 117 de bazeExon 2: 115.651.277–115.651.484, 208 de bazeExon 3: 115.659.641–115.659.773, 133 de bazeExon 4: 115.663.661–115.664.268, 608 de bazeExon 5: 115.682.364–115.682.497, 134 de bazeExon 6: 115.683.944–115.684.076, 133 de bazeExon 7: 115.685.293–115.685.527, 235 de bazeExon 8: 115.691.119–115.698.221, 7.103 de baze123456785′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8,7 kb din cei 56,3 kb ai genei; 1.575 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea VANGL1

1

poziție în VANGL1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 56,3 kb din VANGL1, inclusiv intronii, nu doar cei 8,7 kb de exoni.

Trăsături asociate cu VANGL1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca VANGL1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena VANGL1: VANGL planar cell polarity protein 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/vangl1

Vancouver

Dante Labs. Gena VANGL1: VANGL planar cell polarity protein 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/vangl1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu