Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

REST

RE1 silencing transcription factor

Rezumat

Localizare citogenetică
4q12
Coordonate
Cromozomul 4: 56.907.900–56.935.844 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 27,9 kb
Proteină
1.097 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
NRSF, XBR
Simboluri anterioare
DFNA27
Transcriptul MANE Select
ENST00000309042.12NM_005612.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Fibromatoza gingivală ereditară

    • Autozomal dominantă

      Supracreștere lent progresivă, non-inflamatorie, a țesutului gingival, asociată cu gene precum SOS1 și REST, care începe adesea odată cu erupția dinților permanenți.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni poate sprijini un diagnostic mai timpuriu și planificarea intervenției chirurgicale gingivale și a tratamentului ortodontic, precum și informarea rudelor.

  • Tumora Wilms ereditară

    • Predispoziție ereditară la tumora Wilms (nefroblastom), inclusiv formele asociate cu WT1 și REST.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Ecografia renală periodică în copilăria timpurie permite depistarea precoce a tumorilor; purtătorii variantelor WT1 pot avea nevoie și de verificări ale funcției renale și ale gonadelor.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei REST

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află REST. REST și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 56.421.872 și 57.421.871.Cromozomul 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.256,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbPPAT: 56.393.362–56.436.038, catena inversăPPATPAICS: 56.435.058–56.464.578, catena directăPAICSSRP72: 56.467.591–56.503.891, catena directăSRP72ARL9: 56.505.209–56.524.959, catena directăARL9SPMAP2L: 56.530.601–56.603.556, catena directăSPMAP2LHOPX: 56.647.195–56.681.877, catena inversăHOPXSPINK2: 56.809.857–56.821.869, catena inversăSPINK2REST: 56.907.900–56.935.844, catena directăRESTNOA1: 56.961.620–56.977.625, catena inversăNOA1POLR2B: 56.977.711–57.031.158, catena directăPOLR2BIGFBP7: 56.986.181–57.110.921, catena inversăIGFBP7Diagrama genei REST: 4 exoni pe catena directă a cromozomului 4Exonul 4: 7 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 56.907.900–56.908.213, 314 de bazeExon 2: 56.910.630–56.911.536, 907 de bazeExon 3: 56.919.787–56.919.870, 84 de bazeExon 4: 56.929.841–56.935.844, 6.004 de baze12345′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,3 kb din cei 27,9 kb ai genei; 3.294 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic REST

7

poziții în REST în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 27,9 kb ai genei REST, inclusiv intronii, nu doar cei 7,3 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu REST

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca REST. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena REST: RE1 silencing transcription factor. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rest

Vancouver

Dante Labs. Gena REST: RE1 silencing transcription factor [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rest

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu