Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

HSD3B2

hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2

Rezumat

Localizare citogenetică
1p12
Coordonate
Cromozomul 1: 119.415.150–119.423.034 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 7,9 kb
Proteină
372 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
SDR11E2
Transcriptul MANE Select
ENST00000369416.4NM_000198.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Hiperplazia suprarenală congenitală

    • Autozomal recesivă

      Hiperplazia suprarenală congenitală (CAH) este o tulburare endocrină ereditară cauzată de un deficit enzimatic steroidogenic, caracterizată prin insuficiență suprarenală și grade variabile de manifestări hiperandrogene sau hipoandrogene, în funcție de tipul și gravitatea bolii.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Terapia de substituție cu glucocorticoizi (hidrocortizon la copii; prednison/dexametazonă la adulți); terapia de substituție cu mineralocorticoizi în cazul pierderii de sare (fludrocortizon); adrenalectomie în cazul hiperandrogenismului sever, refractar la tratamentul medical; protocoale de administrare a dozelor suplimentare în situații de stres

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei HSD3B2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află HSD3B2. HSD3B2 și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 118.919.092 și 119.919.091.Cromozomul 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 MbTBX15: 118.883.046–118.989.556, catena inversăTBX15WARS2: 119.029.164–119.140.679, catena inversăWARS2HAO2: 119.368.727–119.394.258, catena directăHAO2HSD3B2: 119.415.150–119.423.034, catena directăHSD3B2HSD3B1: 119.493.057–119.529.426, catena directăHSD3B1ZNF697: 119.619.377–119.648.454, catena inversăZNF697PHGDH: 119.648.411–119.744.227, catena directăPHGDHHMGCS2: 119.747.979–119.769.092, catena inversăHMGCS2REG4: 119.794.017–119.811.580, catena inversăREG4ADAM30: 119.893.533–119.896.515, catena inversăADAM30NOTCH2: 119.909.256–120.100.779, catena inversăNOTCH2Diagrama genei HSD3B2: 4 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 2: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 44 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 119.415.150–119.415.202, 53 de bazeExon 2: 119.415.331–119.415.561, 231 de bazeExon 3: 119.419.418–119.419.582, 165 de bazeExon 4: 119.421.809–119.423.034, 1.226 de baze12345′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,7 kb din cei 7,9 kb ai genei; 1.119 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic HSD3B2

59

poziții în HSD3B2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

8 dintre ele (14 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (8 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un test genomic complet acoperă toți cei 7,9 kb ai genei HSD3B2, inclusiv intronii, nu doar cei 1,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena HSD3B2: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hsd3b2

Vancouver

Dante Labs. Gena HSD3B2: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hsd3b2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu